Dedičná choroba - Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie. Je to výsledok mnohých zložitých porušení. Spôsobujú zvýšenie nepriameho bilirubínu v krvi detí. Existuje pigmentovaná hepatóza, žltačka. Toto chronické ochorenie je benígne.

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je žltá farba skléry orgánov videnia.

Dôvody rozvoja

Choroba sa prenáša na genetickej úrovni na deti od rodičov. Pri Gilbertovom syndróme nestačí pečeňový enzým, glukuronyltransferáza, ktorá viaže nepriamy bilirubín v pečeni. To vedie k zvýšeniu krvi nepriameho bilirubínu a následkom toho k rozvoju žltačky. V tomto prípade je nedostatok enzýmu malý.

Príznaky a diagnostika

Gilbertov syndróm je diagnostikovaný v dospievaní. Najčastejšia choroba sa vyskytuje u detí mužov. Hlavné sťažnosti sú:

  • nepohodlie bez zjavného dôvodu v správnej hypochondrii,
  • slabosť,
  • bolesť,
  • žltačka kože,
  • úzkosť,
  • únava.

Deti sú tak unavené, že doslova padajú z nôh. Hlavným znakom Gilbertovho syndrómu je však žltá farba skléry orgánov videnia. Tento príznak môže pravidelne vymiznúť a potom sa znova objaví.

V prípade pochybností sa poraďte s lekárom. Vykoná vyšetrenie a predpíše testy, ktoré pomôžu s presnou diagnózou..

Diagnóza Gilbertovho syndrómu zahŕňa nasledujúce postupy:

  • vzorka s kyselinou nikotínovou;
  • test s pôstom;
  • vzorka s fenobarbitalom;
  • Ultrazvuk brušnej dutiny;
  • všeobecná analýza moču a krvi.

Na skúšku nalačno musíte jesť iba nízkokalorické jedlo dva dni. Denne je možné spotrebovať až 400 kcal. Prvý deň a po dvoch dňoch sa vykonáva krvný test. Ak sa hladina bilirubínu v krvnom sére zvýši o 50 - 100%, potom má pacient Gilbertov syndróm.

Na vykonanie testu s fenobarbitalom pacient berie požadovanú dávku lieku po dobu piatich dní. Fenobarbital výrazne znížil hladinu bilirubínu.

Na uskutočnenie vzorky s kyselinou nikotínovou sa látka podáva intravenózne. Po nejakom čase sa hladina bilirubínu zvýši 2-3 krát.

U detí sa vykonáva ultrazvuk, aby sa určila veľkosť stien a prítomnosť kameňov v žlčníku a žlčových cestách, aby sa vyhodnotil stav parenchýmu pečene..

Musí sa vykonať všeobecná analýza moču a krvi. Nezrelé červené krvinky a nízka hladina hemoglobínu sa pozorujú u detí s ochorením krvi. Aj keď toto ochorenie neovplyvňuje moč. Ak sa však počas štúdie zistí urobilinogén a bilirubín, bude to znamenať prítomnosť hepatitídy.

liečba

Väčšina lekárov verí, že Gilbertov syndróm nie je choroba ako taká. Je to skôr genetická vlastnosť tela. Preto nie je predpísaná liečba drogami. Príznaky choroby sa vyskytujú pravidelne. Nedochádza k žiadnemu poškodeniu pečene. Deti niekedy zažívajú nepríjemný pocit zo žltnutia pokožky a očí. Existujú lieky, ktoré znižujú bilirubín, ale nemali by sa užívať dlho, pretože majú negatívny vplyv na celé telo..

Terapia a prevencia

Deti, u ktorých Gilbertov syndróm nie je sprevádzaný gastrointestinálnymi chorobami, by mali sledovať diétu a dodržiavať diétu.
Z ponuky by mali byť vylúčené:

  • údené mäso,
  • alkoholické nápoje,
  • tučné jedlo,
  • konzervované potraviny,
  • potraviny s vysokým obsahom soli,
  • korenené korenie a korenie,
  • múka,
  • horké potraviny,
  • červené ovocie a zelenina.

Jedlá by mali byť časté. S exacerbáciou ochorenia sa môžu predpísať aj diuretiká a choleretické lieky..
Pri Gilbertovom syndróme by bielkovinové potraviny mali byť prítomné v potrave detí.
Zdravé jedlá:

  • ružičkový kel a karfiol,
  • špenát,
  • jablká,
  • pohánka a ovsené vločky,
  • vajcia,
  • repa,
  • grapefruit,
  • ovocné šťavy,
  • morské plody,
  • zelený čaj,
  • minerálka.

Je zakázané dodržiavať vegetariánsku stravu, pretože pečeň nebude schopná získať dostatok aminokyselín. Sójové výrobky v tom tiež nie sú príliš dobré..

životný štýl

Takéto deti by sa nemali venovať športu na profesionálnej úrovni. Nie je potrebné sa úplne vzdať fyzickej aktivity.
Je zakázané dlhodobo byť na priamom slnečnom svetle..

Gilbertov syndróm má veľmi priaznivé prognózy. Smrteľné následky sú vylúčené. Môžu sa vyskytnúť niektoré komplikácie, ako sú psychosomatické poruchy alebo cholelitiáza. Na ich vylúčenie je potrebné sa zaoberať prevenciou..
Ak vediete zdravý životný štýl, správne jedíte a nie ste vystavení nadmernému zaťaženiu, môžete žiť šťastný a dlhý život bez toho, aby ste zažili osobitné zdravotné problémy.

Prípad Gilbertovho syndrómu u dieťaťa vo veku 8 rokov

lekárske vedy

  • Knyazheva Elena Dmitrievna, asistentka
  • Efimenko Oksana Vladimirovna, kandidát vied, docent, docent
  • Andijanský štátny lekársky ústav, Uzbekistan
  • Absorpcia Bilirubínu
  • NEPRIAMY BILIRUBIN
  • žltačka
  • hyperbilirubinémia

Súvisiaci obsah

Dedičné pigmentované hepatózy spôsobujú ťažkosti pri diagnostike praktických lekárov, čo je spojené s mnohými faktormi. Jedným z prvých faktorov je neznalosť tejto patológie, ktorá so sebou prináša množstvo zbytočných vyšetrení, vedie k neprimeranému predpisovaniu mnohých liekov, k neodôvodneným nákladom na peniaze a strate času na správne liečenie tejto patológie. Po druhé, nedostatok opatrnosti, pokiaľ ide o dedičnú genézu týchto chorôb. V našej krajine sú bežné manželstvá úzko spojené a spolu s nimi narastá dedičná patológia.

Dedičné pigmentované hepatózy sú choroby spojené s dedičnými poruchami metabolizmu bilirubínu, ktoré sa prejavujú chronickou alebo intermitentnou žltačkou bez primárnej zmeny štruktúry a funkcie pečene, bez zjavných príznakov hemolýzy a cholestázy [1,5]..

Jedným zo syndrómov benígnej hyperbilirubinémie je Gilbertov syndróm. Typ dedičnosti - autozomálne dominantný.

Prvýkrát ho opísali francúzski terapeuti A. Gilbert a P. Lereboullet v roku 1901. Pri Gilbertovom syndróme je absorpcia bilirubínu znížená:

  • nedostatok bilitranslázy, zodpovedný za zachytenie bilirubínu z krvi a jeho transport do hepatocytov;
  • nedostatok Y- a Z-proteínových ligandov (enzým glutatión-S-transferáza), zodpovedný za prenos bilirubínu do mikrozómov;
  • nedostatok UFDGT, zabezpečujúci prenos kyseliny glukurónovej na bilirubín.

Podľa štatistík chlapci ochorejú trikrát častejšie ako dievčatá. Debut choroby začína pred a po puberte. Uvádzajúcimi faktormi sú: ARVI, vírusová hepatitída, prejedanie sa, hladovanie, izolácia, užívanie niektorých liekov, najmä sulfónamidov..

Rozlišujte medzi „vrodenou“ verziou Gilbertovho syndrómu, keď sa klinické prejavy vyvíjajú vo veku 12 - 30 rokov bez predchádzajúcej akútnej vírusovej hepatitídy, a Gilbertovým syndrómom, ktorého klinické prejavy sa prejavujú po akútnej vírusovej hepatitíde. V tomto prípade dochádza k tzv. Hyperbilirubinémii po hepatitíde. Okrem toho môže byť spojená nielen so začatím klinických prejavov genetickej poruchy (so skutočným Gilbertovým syndrómom), ale aj s vývojom chronickej vírusovej hepatitídy. To znamená, že pacienti s hyperbilirubinémiou po hepatitíde vyžadujú starostlivé monitorovanie a diferenciálnu diagnostiku medzi Gilbertovým syndrómom a chronickou vírusovou hepatitídou [1]..

Ochorenie začína výskytom žltačky, pričom pokožka je mierne žltkastá s citrónovým odtieňom a silná scleral žltkastosť, ktorá je sprevádzaná astenovegetatívnym syndrómom (celková slabosť, únava, podráždenosť, potenie, poruchy spánku), niekedy dyspeptický syndróm vo forme grgania, horkosť v ústach, možno pálenie záhy, nadúvanie, nevoľnosť, zápcha, nechutenstvo. Objektívne vyšetrenie môže zmierniť hepatomegáliu.

U chlapca vo veku 8 rokov sme pozorovali prípad Gilbertovho syndrómu. Rodičia dieťaťa sa prvýkrát obrátili na Andijan ODMMC v roku 2014 so sťažnosťami na prítomnosť ikterického sfarbenia kože a skléry u dieťaťa, celková slabosť.

Z anamnézy bolo dieťa poslané do nemocnice na infekčné choroby s podozrením na vírusovú hepatitídu, keď bolo zistené ikterické zafarbenie kože a viditeľných slizníc. Po krvnom teste na hepatitídu: transaminázy, bilirubín, tymolový test, ELISA na hepatitídu; hepatitída bola vylúčená a dieťa je poslané na vyšetrenie na hematologické oddelenie na oddelení duševného zdravia a duševného zdravia s diagnózou hemolytickej anémie, pretože pri biochemickom krvnom teste je zaznamenané zvýšenie nepriameho bilirubínu. Po všeobecnom krvnom teste a sérii štúdií bola hemolytická anémia vylúčená. Dieťa dostalo hepatoprotektory, vitamínovú terapiu, ale nemalo žiadny účinok.

Z anamnézy života: dieťa od 1 tehotenstva, jedno narodenie sa narodilo včas s hmotnosťou 3600 g od mladých a zjavne zdravých rodičov. Tehotenstvo pokračovalo na pozadí miernej toxikózy v prvej polovici tehotenstva, miernej anémie. Počas tehotenstva neexistovala žiadna hrozba. Matka počas tehotenstva popiera akékoľvek choroby. Manželstvo nesúvisí, ale manželstvá úzko súvisia na oboch stranách rodiny a medzi príbuznými sú prípady „žltačky“. Dieťa rástlo a vyvíjalo sa normálne. Očkovania podľa veku. SARS 2-3 krát do roka v miernej forme. Akékoľvek iné choroby, predchádzajúce operácie, hemo- a plazmatické transfúzie u dieťaťa sú odmietnuté.

U matky dieťaťa sa žltačka prvýkrát objavila vo veku 24 rokov, 4 roky po narodení dieťaťa. Počas vyšetrenia jej bola diagnostikovaná hypochromatická anémia, mierna závažnosť a zvýšenie nepriameho bilirubínu na 80 μmol / l. Tiež bola diagnostikovaná nediferencovaná žltačka.

Pri objektívnom štúdiu dieťaťa je celkový stav relatívne uspokojivý. Fyzický vývoj je primeraný veku. Pokožka je svetlo žltá a výrazná žltkastka skléry. Periférne lymfatické uzliny nie sú zväčšené. Osteoartikulárny systém bez deformácií. V pľúcach, vezikulárne dýchanie. Zvuky srdca sú rytmické, jasné. Jazyk je pokrytý sivožltým povlakom. Zev je pokojný. Brucho je pri pohmatu mäkké, bezbolestné. Pečeň + 2 cm, hrana je zaoblená. Slezina nie je zväčšená. Stolička 1-2 krát denne, zdobené, maľované. Moč je ľahký.

Skúmal. V krvnom teste: HB-84g / l, er. 3,4x1012 / l, t.p.-0,8, jazero. 5,6 x 109 / l, ESR-2 mm / h, p-4%, s-54%, 1-29%, m-1%, e-2%.

V analýze moču: slamy žltá, priehľadná, merná hmotnosť - 1020, bielkoviny abs, glukóza-abs, žlčové pigmenty negatívne, biele krvinky 3-4 v zornom poli. Vo všeobecnej analýze výkalov sa patológia nezistila. Biochémia krvi: celkový proteín - 60 g / l, celkový bilirubín-78 μmol / l, pr-4,2, non-73,8 μmol / l, transaminázy: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, tymol vzorka-1,4S-H jednotka, PTI-90%, krvný vápnik-2 mmol / l. Sérové ​​železo-7,8 μmol / L. ELISA pre hepatitídu B, C, D dostala negatívne výsledky.

V ultrazvuku pečene slezina neodhalila žiadne odchýlky; žlčník: prítomnosť malého zúženia v oblasti tela, stagnácia žlče a zhrubnutie stien žlčníka do 3 mm.

Dostal som liečebnú kúru. Tabuľka č. 5 na diétnu terapiu, fenobarbitál 0,1 1 / 2tabuľka 2-krát denne č. 10, kapsula ursosanu 1 v noci č. 30, pridať 0,005 1 stôl 3-krát denne č. 20, vývar divej ruže, odvar stigmy kukurice.

Počas liečby sa stav dieťaťa zlepšil, znížila sa žltkastosť, zmizli dyspeptické a astenovegetatívne syndrómy. Dieťa bolo prepustené v uspokojivom stave pod dohľadom rodinného lekára s príslušnými odporúčaniami (nepriamy bilirubín pri vypúšťaní - 22 μmol / l). Po hospitalizácii boli matka dieťaťa a dieťa odoslané na vyšetrenie vo Výskumnom ústave pediatrie v Taškente, kde bola potvrdená diagnóza Gilbertovho syndrómu..

Zoznam odkazov

  1. Bluger A.F. Dedičné pigmentované hepatózy - L.: Medicine, 1975. - 134 s..
  2. Goncharik I.I. Gilbertov syndróm: patogenéza a diagnostika / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinické lekárstvo. - 2001. - č. 4 - S. 40-44.
  3. Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diferenciálna diagnóza benígnej hyperbilirubinémie // Klinické lekárstvo. - 2001. - č. 3 - S. 8-13.
  4. Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Benígna hyperbilirubinémia // Klinické lekárstvo. - 1999. - č. 6 - S. 9-14.
  5. Podymova S.D. Ochorenie pečene. - M., Medicine, 1998. - 704 s..

Elektronické periodikum je registrované u Federálnej služby pre dohľad nad telekomunikáciami, informačnými technológiami a masovými komunikáciami (Roskomnadzor), osvedčenie o registrácii masmédií - EL č. FS77-41429 z 23. júla 2010..

Spoluzakladatelia médií: Dolganov A.A., Mayorov E.V..

Gilbertov syndróm

Komentáre používateľov

Gilbertov syndróm: príčiny, príznaky a znaky, diagnostika, liečba

Gilbertov syndróm (choroba) je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje neustálym alebo periodickým zvyšovaním hladiny bilirubínu v krvi, žltačkou a niektorými ďalšími príznakmi. Gilbertov syndróm nie je nebezpečná choroba a nevyžaduje si špeciálnu liečbu.
Prečo sa vyvíja Gilbertov syndróm??

Príčinou Gilbertovho syndrómu je geneticky určený nedostatok špeciálneho pečeňového enzýmu (glukuronyltransferáza), ktorý sa podieľa na výmene bilirubínu. V prípade nedostatku tohto enzýmu sa nepriamy bilirubín nemôže viazať na pečeň, čo vedie k jeho zvýšeniu krvi a rozvoju žltačky..
V akom veku Gilbertov syndróm odhalil?

Od narodenia sa pozorovali zvýšené hladiny bilirubínu v Gilbertovom syndróme. U všetkých novorodencov sa však hladina bilirubínu v krvi zvyšuje (fyziologická žltačka), v súvislosti s ktorou sa niekedy zistí choroba v neskoršom veku..
Aké sú príznaky Gilbertovej choroby?

Príznaky Gilbertovej choroby sú spravidla nestabilné a objavujú sa alebo zosilňujú v dôsledku fyzickej aktivity (športovanie), stresu, hladovania, pitia alkoholu, niektorých liekov, ako aj po prenesených vírusových chorobách (chrípka, vírusová hepatitída atď.)

Rozlišujú sa tieto hlavné príznaky Gilbertovho syndrómu:

1. Žltosť kože, sclera očí a slizníc - od miernej, sotva viditeľnej až po ťažkú ​​žltačku (počas vysokého vzostupu bilirubínu)..

2. Zvýšená únava, slabosť.

3. Pocit nepohodlia a bolesti v pravej hypochondrii.
Gilbertov syndróm a tehotenstvo.

Gilbertov syndróm spravidla prebieha priaznivo a nemá vplyv na priebeh tehotenstva.
Diagnóza Gilbertovho syndrómu.

Hlavným diagnostickým príznakom Gilbertovho syndrómu je zvýšenie hladiny bilirubínu v krvi v dôsledku nepriamej frakcie (zvýšenie nepriameho bilirubínu). Na diagnostikovanie Gilbertovej choroby sa používa test s fenobarbitalom: s Gilbertovým syndrómom, po užití fenobarbitálu, hladina bilirubínu v krvi klesá.
Liečba Gilbertovho syndrómu.

Ľudia s Gilbertovým syndrómom nepotrebujú špeciálne zaobchádzanie. S výhradou vhodného režimu zostáva bilirubín normálny alebo mierne zvýšený bez toho, aby spôsobil príznaky choroby. Režim s Gilbertovým syndrómom znamená vylúčenie ťažkej fyzickej námahy, odmietnutie požívania alkoholu a mastných potravín. Nežiaduce účinky nalačno a dlhé prestávky medzi jedlami, užívanie niektorých liekov (antibiotiká, antikonvulzíva atď.)
Pravidelne sa odporúča užívať hepatoprotektory (lieky, ktoré zlepšujú funkciu pečene): Hofitol, Heptral, Karsil, Liv 52, Essentiale forte, Silymarín a vitamíny.

Pečeň a jej zdravie

Gilbertov syndróm je chronické ochorenie, ktorého hlavnou príčinou je genetická predispozícia človeka. Počas exacerbácie patológie sa pozoruje zvýšenie hladiny bilirubínov v krvi a súčasne sa rozvíja žltačka..

Toto ochorenie nevyvoláva závažné porušenie pečene. Pretože však v tomto prípade dôjde k poruche pečeňového enzýmu, ktorého hlavnou úlohou je neutralizácia toxických látok, môže u pacienta vzniknúť závažná komplikácia. Prejavujú sa zápalom žlčových ciest a tvorbou kameňov v žlčníku.

Príznaky tohto ochorenia sa objavujú pravidelne, ale počas celého života pacienta. Kód choroby ICD - K76.8.

Čo je to jednoduchými slovami?

Jednoducho povedané, potom sa Gilbertov syndróm nazýva patologická odchýlka, ktorá sa vyznačuje porušením procesu využívania bilirubínu. V dôsledku toho dochádza k jeho postupnej akumulácii v tele, čo sa prejavuje určitými príznakmi. Hlavným znakom takejto odchýlky je žltačka.

Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je najbežnejšou formou pigmentovanej hepatózy. Klinické príznaky patológov sa často objavujú u pacientov vo veku 12 až 30 rokov. U detí v predpubertálnom období je prejav symptómov choroby spôsobený skutočnosťou, že zvýšený obsah hormónov v krvi inhibuje proces využívania bilirubínu..

Gilbertov syndróm je častejšie diagnostikovaný v mužskej časti populácie ako u žien.

Čo sa deje v tele?

Bilirubín (pozri príčiny zvýšeného bilirubínu) je látka, ktorá sa tvorí počas rozkladu hemoglobínu. Obdobie existencie červených krviniek je 120 dní, po ktorých sa rozdelí na 2 zložky:

  1. Hem je neproteínová zlúčenina, ktorá obsahuje železo. Nepriamy bilirubín sa tvorí v procese jeho rozkladu.
  2. Globin je proteínová zlúčenina. Rozkladá sa na komponenty a je úplne absorbovaný do krvi.

Bilirubín je nejakým spôsobom toxická látka pre mozog. Preto sa telo snaží čo najskôr neutralizovať tento prvok a za tento proces je zodpovedný predovšetkým pečeň. Presnejšie povedané, albumín, ktorý je produkovaný jeho bunkami. Je to špecifická proteínová zlúčenina, ktorá sa viaže a prenáša bilirubín do pečeňových buniek..

V pečeňových tkanivách sa vyrába enzým UDF-glukuronyltransferáza, ktorá jej pridaním glukuronátu k bilirubínu čiastočne neutralizuje. Potom sa látka vylučuje močom a stolicou..

V prípade Gilbertovho syndrómu sú charakteristické tieto poruchy:

  • penetrácia nepriameho bilirubínu do pečeňových buniek;
  • dodanie látky do tých buniek, kde je prítomný enzým UDP-glukuronyltransferáza;
  • väzba bilirubínu na glukuronát.

Hromadenie bilirubínu v tele ľahko preniká do mitochondrií, čím narúša dôležité procesy: prístup kyslíka k tkanivám, oxidačná fosforylácia, syntéza bielkovín atď. Ak sú indexy nepriameho bilirubínu 60 μmol / l krvi (na porovnanie: ukazovatele siahajú od 1,70 až 8,51 μmol / l), naznačuje to, že sú ovplyvnené mitochondrie periférnych tkanív. Pri vyšších hladinách enzýmov je možná penetrácia štruktúr rozpustných v tukoch do mozgu. A to je spojené so závažným porušením životných procesov v tele.

Mimoriadne nebezpečná je porážka mozgových centier zodpovedných za dýchacie a kardiovaskulárne systémy. V prípade Gilbertovho syndrómu nie je takáto lézia charakteristická, ale stáva sa celkom reálnou pri poškodení tela vírusom, alkoholom, narkotikami alebo drogami..

Dôvody rozvoja

Tento syndróm je geneticky určená abnormalita prenášaná materskou alebo otcovskou líniou. Je charakterizovaná výskytom defektu v druhom chromozóme, ktorý má za následok poruchu v procese výroby enzýmu, ktorý premieňa nepriamy bilirubín na viazanú frakciu. U ľudí s touto patológiou je tento enzým o 80% nižší a tí prítomní 20% jednoducho nemajú čas sa vyrovnať s procesom väzby bilirubínu.

Intenzita prejavu syndrómu sa môže u každého pacienta líšiť. V mieste poškodeného chromozómu s takouto odchýlkou ​​je vždy inzert 2 aminokyselín, ale faktom je, že takýchto inzertov môže byť viac ako pár. A čím vyšší je ich počet, tým je syndróm jasnejší a intenzívnejší..

Syntéza pečeňového enzýmu je do určitej miery regulovaná mužským pohlavným hormónom androgén. Z tohto dôvodu sa symptómy syndrómu objavujú spravidla aj počas puberty. Práve preto, že androgén ovplyvňuje enzým, je častejšie diagnostikovaná choroba u mužov.

Gilbertov syndróm sa nikdy neprejavil. Na aktiváciu patologického procesu je potrebný vplyv určitých faktorov, medzi ktoré patria predovšetkým:

  • použitie silného alkoholu vo veľkých množstvách;
  • časté užívanie streptomycínu, aspirínu, paracetamolu a niektorých ďalších liekov;
  • nedávna operácia;
  • vystavenie stresu;
  • prepracovanie - systematické alebo časté;
  • nedostatok spánku;
  • neurologické choroby;
  • depresie
  • užívanie kortikosteroidov;
  • zneužívanie mastných potravín;
  • trvanie anabolických steroidov;
  • nadmerná alebo príliš intenzívna fyzická aktivita;
  • nalačno vrátane terapeutických.

Poznámka. Vyššie uvedené faktory môžu vyvolať vývoj syndrómu a zhoršiť jeho priebeh.

Príznaky a prvé príznaky

Všeobecne je pohoda pacientov s touto odchýlkou ​​charakterizovaná ako uspokojivá. Ale čas od času sa choroba môže prejaviť pod vplyvom predtým považovaných provokatívnych faktorov. V tomto prípade sa prejavuje:

  • ikterický syndróm;
  • slabosť, pocit únavy aj po vykonaní menšej fyzickej námahy;
  • problémy so spánkom a zaspaním;
  • tvorba žltých plakov na koži viečok.

Pri významnom zvýšení koncentrácie bilirubínu môže celé telo zožltnúť alebo jeho jednotlivé časti - tvár, ruky, nohy, podpazušie atď. Pri zníženom indexe enzýmov sa však v očných proteínoch pozoruje žltnutie..

Gilbertov syndróm je tiež charakterizovaný atypickými nešpecifickými symptómami. Sú to choroby, ktoré sa môžu objaviť alebo môžu chýbať. Tie obsahujú:

  • pocit ťažkosti v pravej hypochondrii;
  • zvýšené potenie;
  • nepohodlie v brušnej dutine;
  • periodické záchvaty cefalolalgie alebo závraty;
  • letargia, letargia, strata sily, únava;
  • bezdôvodná podráždenosť, agresivita, nervozita;
  • grganie s nepríjemným zápachom;
  • pocit horkosti v ústach;
  • nadúvanie a nadúvanie;
  • intenzívne svrbenie v tele;
  • hnačka nasledovaná zápchou alebo naopak.

Gilbertov syndróm má jednu vlastnosť, ktorá pomáha odlíšiť ho od mnohých iných chorôb. U pacientov sa teda zväčšuje veľkosť pečene a jej vyčnievanie presahuje oblúk. Štruktúra orgánu však nie je narušená a pri pohmate si osoba nesťažuje na bolesť alebo nepohodlie.

U niektorých pacientov dochádza k zväčšeniu sleziny, čo vedie k narušeniu fungovania žlčového systému. Na tomto pozadí sa často vyskytuje vývoj cholecystitídy.

V 30% prípadov je Gilbertov syndróm úplne asymptomatický. To je dôvod, prečo to môže zostať nepovšimnuté na dlhú dobu a môže byť úplne diagnostikované náhodou.

diagnostika

Počas fyzického vyšetrenia sa zaznamenáva žltnutie kože a slizníc. Pri palpácii sa zaznamenáva zvýšenie pečene alebo sleziny. Na základe údajov získaných pri úvodnom vyšetrení sa lekár rozhodne pokračovať:

  1. Všeobecné klinické a biochemické krvné testy. Tieto postupy sú potrebné na stanovenie hladiny bilirubínu, hemoglobínu a železa. Pri hodnotách bilirubínu vyšších ako 60 μmol / l je indikovaná hyperbilirubinémia.
  2. Rozbor moču. Detekcia bilirubínu v moči, ako aj získanie odtieňa tmavého piva, sú jasnými znakmi sekundárnej hepatitídy. Elektrolytová rovnováha biologickej tekutiny nie je narušená.
  3. Stolikové koprogramy pre stercobilín.
  4. PCR.
  5. Rimfacínový test. Keď pacient dostane špecifické antibiotikum v dávke 900 mg, koncentrácia nepriameho bilirubínu stúpa.

Dôležitú úlohu zohrávajú inštrumentálne diagnostické metódy:

  • Ultrazvuk brušnej dutiny a žlčových ciest;
  • štúdia rádioizotopu parenchýmu.

Okrem toho vykonávajú:

  1. Test s fenobarbitalom. Pri Gilbertovom syndróme je zaznamenané zníženie množstva žlčového pigmentu.
  2. Vzorka s kyselinou nikotínovou. Pri intravenóznom podaní sa hladina PI zvyšuje po 2 - 3 hodinách.
  3. Test na HP s nízkokalorickou diétou. Ak sa zistí, ukazovatele sa v porovnaní s normou zvýšia o 50 - 100%.

Na potvrdenie diagnózy sa spolu s vyššie uvedenými postupmi odoberie aj obsah dvanástnika.

Pri chronickej hepatitíde alebo pri podozrení na cirhózu sa vykoná punkcia pečene, po ktorej nasleduje vzorka biopsie. Výsledná vzorka pečeňového tkaniva sa následne podrobí histologickému vyšetreniu..

Jedna z najviac informatívnych diagnostických metód pre tento syndróm sa považuje za genetickú analýzu. Tendencia k tomuto ochoreniu je určená štúdiom génu pre UDFGT. Diagnóza je potvrdená opakovaním TA na poškodenej DNA rovným 7 alebo vyšším ako je tento údaj..

Pred začatím liečby sa vyžaduje krvný test..

Ako liečiť Gilbertov syndróm

Účel špecifických terapeutických opatrení závisí od ukazovateľov bilirubínu v biochemickom krvnom teste.

Do 60 μmol / l

Ak pri týchto ukazovateľoch bilirubínu pacienta nenarušujú žiadne choroby a nedochádza k žltnutiu kože a slizníc, lieková terapia sa nevykonáva. Ale aby sa predišlo rozvoju týchto ochorení, lekári môžu predpísať:

  • sorbenty - aktivované alebo biele uhlie, Polysorb, Sorbex atď.;
  • fototerapia, pri ktorej svetlo pôsobí na pokožku, v dôsledku čoho sa z tela vylučuje prebytočný bilirubín;
  • diétna terapia s výnimkou mastných potravín, alkoholu a tzv. „provokatívnych“ výrobkov.

Nad 80 μmol / l

Pri takýchto ukazovateľoch bilirubínu je indikované použitie fenobarbitálu v dávke 50-200 mg za deň. Trvanie liečby je 2 až 3 týždne.

Pretože liek má tabletky na spanie, pacient dostáva nemocenské voľno počas celého obdobia liečby. Namiesto fenobarbitálu sa môžu predpísať aj iné lieky, ako napríklad Barboval alebo Valocordin. Obsahujú menej fenobarbitálu, takže ich hypnotický účinok je menej výrazný. Pri užívaní týchto liekov máte povolené viesť vozidlo a zúčastňovať sa na práci.

S bilirubínom nad 80 μmol / l, strava založená na použití:

  • mliečne výrobky;
  • chudá ryba;
  • chudé mäso;
  • nekyslé šťavy;
  • sušienky;
  • rôzne druhy zeleniny a ovocia;
  • sušienky;
  • sladký čaj;
  • Ovocné nápoje.

Súbežne s tým sa vyžaduje úplné vylúčenie z ponuky:

  • čokoláda
  • káva;
  • kakaa;
  • akékoľvek pečenie;
  • korenené, mastné, vyprážané jedlá;
  • údené mäso;
  • Nakladané výrobky;
  • alkohol
  • káva.

Pacientom s týmto syndrómom môžu byť predpísané rôzne druhy stravovania: diétna tabuľka č. 5, lekárska tabuľka č. 8, lekárska tabuľka č. 9.

Nemocničné ošetrenie

Ak sa v predtým opísaných situáciách môže liečba vykonať ambulantne, potom je pacient pri nadmerne vysokých hladinách bilirubínu nevyhnutne hospitalizovaný v nemocnici. Ďalšia terapia je založená na:

  • intravenózne podávanie polyiónových roztokov;
  • príjem sorbentov;
  • užívanie liekov na báze laktulózy - dufalac, normáza, normolakt atď.;
  • použitie hepatoprotektorov najnovšej generácie;
  • krvná transfúzia;
  • podávanie albumínu.

V tomto prípade strava pacienta s Gilbertovým syndrómom prechádza kardinálnymi zmenami. Z denného menu pacienta je úplne vylúčené mäso, vajcia, ryby, vnútornosti, tvaroh, všetky druhy tukov a dokonca aj ovocie, zelenina a bobule. Povolené sú iba polievky bez vyprážania, banány, fermentované mliečne výrobky s nízkym obsahom tuku, pečené jablká a sušienky..

Odpustenie

Počas fázy remisie je dôležité zabezpečiť normálne fungovanie žlčovodov. Na tento účel je potrebné pravidelne užívať hepatoprotektory - Allohol, Uroholum, Hepabene atď..

Raz za 14 dní by sa malo vykonať „zaslepené“. Jeho podstata je nasledovná. Nalačno sa užíva xylitol, sorbitol alebo karlovarská soľ. Potom pacient leží na svojej pravej strane a ohrieva oblasť žlčníka pomocou vyhrievacej podložky alebo iného teplého predmetu. Postup musí pokračovať 30 minút.

Ak je Gilbertov syndróm vo fáze pretrvávajúcej remisie, potom počas tohto obdobia nie je potrebná striktná strava. Hlavnou vecou je vylúčiť z stravy potraviny, ktoré môžu vyvolať zhoršenie patológie. Tento zoznam sa môže pre každú osobu líšiť, takže pacient musí pre seba pochopiť, z čoho by sa mal vyvarovať. V prípade potreby si môže so svojím lekárom zostaviť zoznam zakázaných výrobkov.

Strava by sa mala obohatiť predovšetkým o produkty rastlinného pôvodu. Príležitostne a iba v minimálnych množstvách je povolené používanie rýchleho občerstvenia, sladkostí a sýtených nápojov. Opäť platí, že ak to nie sú provokatéri exacerbácie syndrómu. Ale je lepšie úplne opustiť alkohol.

Je dôležité si uvedomiť, že nevyvážená strava môže pomôcť znížiť bilirubín, ale zníži sa aj hladina hemoglobínu a železa. Anémia je už plná ďalších zdravotných následkov..

Predpoveď na celý život

Gilbertov syndróm sa vyznačuje priaznivým priebehom a nevedie k zvýšeniu úmrtnosti ani pri stabilne vysokých mierach bilirubínu. Ako telo starne, zhoršujú sa funkcie pečene, v jeho tkanivách a žlčových cestách sa vyvíjajú zápalové procesy. Je možný rozvoj cholelitiázy, čo výrazne zhoršuje zdravotný stav pacienta, ale to nie je dôvod jeho zdravotného postihnutia..

Pri plánovaní tehotenstva pre manželský pár, u ktorého jeden z partnerov trpí Gilbertovým syndrómom, je nevyhnutné poradiť sa s genetikom. Ak už pár mal dieťa, mali by ste ho kontaktovať.

Ak je Gilbertov syndróm kombinovaný s inými stavmi sprevádzanými zníženým využívaním bilirubínu (napríklad Dubin-Johnson alebo Kriegler-Nayarov syndróm), potom sa prognóza pacienta výrazne zhoršuje. Pacientovi s takýmito abnormalitami je ťažké tolerovať ochorenia pečene, najmä hepatitídy.

prevencia

Gilbertov syndróm alebo nehemolytická familiárna žltačka je geneticky determinované ochorenie, preto metódy prevencie jej rozvoja neexistujú. Jediná rada pre pacientov s touto odchýlkou ​​je vyhnúť sa faktorom, ktoré vyvolávajú zhoršenie patologického procesu.

Dôležitú úlohu hrá pravidelné monitorovanie odborníkom..

Gilbertov syndróm: anamnéza objavu, príznaky a liečba

"Vrátil som sa domov... Jedinou dušou som postupne naplnil jedovatý hnev... Nespal som celú noc." Ráno som bol žltý, ako pomaranč. “ Poznáte ponuku? A čo? Slávny autor liniek. “ bez hlupákov by to bolo na svete veľmi nudné! “,„. pokojný okruh čestných pašerákov. „A ďalšie majstrovské diela. Hovoríme samozrejme o Grigory Pechorinovi, ktorého vytvoril literárny génius Michailu Lermontov. Nie je to len to, že tu citujeme jeho slová, pretože Pechorin je jednou z najslávnejších literárnych postáv obdarovaných predmetom tejto kapitoly - podivné a všeobecne nezhoubné dedičné ochorenie, bez ktorého by mohol byť „tak“ Pechorin, so svojou impulzívnosťou, emočnou labilitou, tendenciou k depresii a vlastným stravovaním. Áno, jeho koreň spočíva v nadchádzajúcom žltnutí, ktorého meno sa objavilo až v roku 1901.

V skutočnosti ani pán Pechorin, ani Napoleon I., ktorého na začiatku 20. storočia opísali ako prvý historický príklad jednoduchej rodinnej cholémie (doslovne preložené z gréčtiny - „žlč v krvi“), neboli ani podozrení z ich „rysov“. Ak vezmeme do úvahy roky „búrlivého života“ Gregora v rokoch 1838 - 1840, keďže v tom čase bolo napísané Hrdina našej doby, pričom sa berie do úvahy skutočnosť, že veľký francúzsky veliteľ zomrel v roku 1821, je zrejmé, prečo.

Mimochodom, často sa dá nájsť názor, že Michail Yuryevich mal žltačku, inak by mohol tak farebne opísať všetky príznaky spojené s pechorínom. Zdroje však nemohli tento názor potvrdiť a špekulácie zostali iba jednoduchými špekuláciami..

Prvé pokusy vysvetliť podivné prerušované (prerušované) žltačky, svrbenie, triašku a menšie dyspeptické príznaky (zažívacie ťažkosti), ktoré nesúvisia s výrazným zvýšením a sprísnením pečene (čo by naznačovalo myšlienky poškodenia štruktúry pečene a dokonca prípadne cirhózy), existoval dlho pred 20. rokom 20. storočia. Je tu však jeden problém: to všetko existuje už od detstva a vo väčšine prípadov malo rodinný charakter.

Po prvýkrát klasifikácia francúzskych autorov vedená Nicolasom Augustínom Gilbertom viedla klasifikáciu vrodeného syndrómu hyperbilirubinémie (zložité slovo, ktoré číta grécky αἷμα - krv. Hyperbilirubinémia je zvýšený („hyper“) obsah bilirubínového pigmentu v krvi), ktorý pozostáva z troch rôznych nosológií. Ale ešte predtým spolu s kolegami Pierre Lerebullé a Joseph Castagni uverejnili krátku správu o biliárnej diatéze v bulletine Spoločnosti lekárov nemocníc v Paríži, po ktorom Gilbert a Lerebullé už podrobnejšie hovorili o jednoduchej rodinnej cholémii v časopise „Medical Week“ (Semaine). médicale). Táto práca viedla k vzniku Gilbertovho syndrómu v lekárskej vede.

O bilirubíne

Pre našich čitateľov trochu hlbšie pochopenie toho, o čo ide, najskôr sa najprv trochu porozprávame o tom, čo je bilirubín, odkiaľ pochádza a prečo sa zrazu stáva veľa.

Faktom je, že červené krvinky, ktoré nesú kyslík - červené krvinky, nežijú dlho. Ich „produktívny vek“ je obmedzený na iba 3 až 4 mesiace (asi 120 dní), po ktorých idú na ich „cintorín“, ktorý sa viac podobá na závod na výrobu bioorganických látok, na slezinu. Tam sa uvoľní kyslíkový nosičový hemoglobín, ktorý sa rozpadne a zmení sa na žlčový pigment bilirubín. V skutočnosti existuje niekoľko sekundárnych zdrojov bilirubínu v tele, ale pre nás to je toto.

Teraz je potrebné tento produkt na spracovanie odstrániť, pretože je dosť toxický a to môže urobiť iba pečeň. Pri prietoku krvi vstupuje do pečeňových buniek pigment, ktorý priľne k transportnému proteínu albumín (pretože je sám o sebe nerozpustný). Pridajú sa tam dva „rohy“ kyseliny glukurónovej, a ak predtým mala status „voľný“ a nebezpečný, najmä pre nervový systém, teraz sa oficiálne stala „pripojeným“ alebo konjugovaným a relatívne neškodným..

Teraz je to všetko o malej veci - poslať konjugovaný bilirubín do rezervácie žlčníka a potom na „medové týždne“ cez črevo, počas ktorých sa časť pod tlakom baktérií zmení na ďalšie metabolity, ako je urobilinogén. Čiastočne sa vylúči aj obličkami..

Čím viac je viacstupňový proces, tým väčší je počet odkazov, ktoré by sa mohli teoreticky zlomiť. Odtiaľto sa odoberie celá škála žltačky (ak je príliš veľa bilirubínu, preniká do krvi a škvrňuje kožu spolu so sklérom očí) a celý rad patológií, pri ktorých je potrebné ich diagnostikovať diferenciálne. V prípade Gilbertovho syndrómu hovoríme o genetickom „rozklade“, kvôli ktorému chýba enzým, ktorý viaže bilirubín na kyselinu glukurónovú..

O tom sa však budeme baviť neskôr, ale zatiaľ sa dotkneme osobnosti francúzskeho gastroenterológa, ktorého bohaté skúsenosti a vynaliezavosť umožnili spojiť rôzne znaky do jedného konceptu a udržať sa v histórii..

Pathfinderov syndróm

Nicolas Augustine Gilbert sa narodil v malom meste Buzansi v oblasti Arden v severovýchodnom Francúzsku v roku 1858. Jeho rodina chovala po generácie. Nicolas vyrastal šťastným dieťaťom a ukázalo sa, že je to mimoriadne inteligentný mladý muž. Brilantne sa odučil na základnej a strednej škole a počas štúdia získal mnoho cien a vyznamenaní za akademický výkon. Je zrejmé, že o takýchto farmách sa nehovorilo. Po vstupe na lekársku fakultu Parížskej univerzity absolvoval v roku 1880, kde bol na druhom mieste vo všeobecnom hodnotení študentov svojho roku..

Ihneď po tom sa stal stážistom v najstaršej nemocnici v Paríži - Hôtel-Dieu de Paris, ktorý siaha až do roku 651, keď ho založil parížsky biskup Saint Landry (Landericus). Mladý Gilbert mal to šťastie, že navštívil študentov Charlesa Josepha Boucharda - patológa, študenta Jeana Charcota, na ktorého počesť sa pomenúvajú kostné útvary medzilaborových kĺbov rúk pri osteoartritíde - Busharove uzly..

Jeho učiteľmi boli forenzní lekár Paul Bruardel, ktorý nejaký čas pracoval s bakteriológom Emilom Rouxom, o ktorom sa lepšie hovorí v súvislosti s diftériou, a hematológom Georgesom Guillaumeom, ktorý prvýkrát počítal krvné doštičky a dal priezvisko pre Guyema-Vidalovu chorobu (iným spôsobom - získaná autoimunitná hemolytická anémia) a hepatológ Victor Gano, ktorý je pomenovaný po hypertrofickej cirhóze (Gano cirhóza) a čiastočne - Truazier-Gano-Shoffarov syndróm alebo pigmentovaná cirhóza, ktorá sa vyvíja pri cukrovke.

S takou jasnou galaxiou mentorov je byť sám sebou špecialistom na strednej úrovni trápne a hanebný. Gilbert však viac ako ospravedlnil dôveru učiteľov, absorboval vedomosti a kráčal po ceste medicíny s istým krokom, skúšal sám seba v rôznych oblastiach a všade dosiahol určitý úspech..

Štatút praktického lekára získal 8 rokov po nástupe na stáž a o rok neskôr sa stal docentom, ktorý je teraz porovnateľný s docentom. Gilbert sa intenzívne venuje výskumu v oblasti chorôb krvi a pečene, snaží sa preniknúť do podstaty patológie a nájsť zlyhanie v chémii metabolických reakcií, ktoré vedú k katastrofe..

Zaujíma sa o hepatológiu, ktorá pracuje pod vedením Viktora Gana, ale jeho pozornosť priťahovali jeho rodinné prípady žltačky. V dôsledku toho mu jeho vedecký výskum umožnil formulovať tri charakteristické príznaky:

  • „Hepatická maska“ alebo žltačka navyše vyjadrená mierne;
  • xanthelasma (z gréckych slov ξανθός - „žltý“ a έλασμα - „obal“, „list“), malé mastné plaky na viečkach;
  • frekvencia príznakov, ktoré sa spravidla objavujú po silnej fyzickej námahe a emocionálnom nadmernom nadávaní.

Medzi hlavné príznaky patrí okrem dedičnosti aj mierna hepatosplenomegália (zväčšenie pečene a sleziny)..

Obrázok doplnil aj charakteristická reakcia krvi, ktorá detegovala zvýšený obsah bilirubínu. Gilbert zistil, že išlo o zlomok nekonjugovaného alebo voľného pigmentu.

Je tiež zaujímavé, že v kazuistikách uvádzal Napoleona I. ako indikatívny príklad takejto rodinnej cholémie a toho, aký temperamentný môže byť temperament, čo naznačuje, že charakterové vlastnosti francúzskeho cisára a veliteľa sú spojené s touto konkrétnou chorobou..

Neurasténia a hystéria, spolu s poruchami trávenia, tendencia k krvácaniu (krvácanie) a zvyšovanie teploty ho však v skupine sekundárnych symptómov nechali..

V každom prípade skutočnosť, že Napoleon trpel chronickou hepatitídou, do ktorej nakoniec prešiel neliečenou a neustále sa zhoršujú dedičnými patológiami vonkajších faktorov, dokumentujú údaje o pitve. Hovoríme o veľmi zväčšených veľkostiach pečene, rozšírených a krvou naplnených cievach a remodelovaní tkanív, charakteristických pre pokročilý zápal.

Gilbert získal titul profesora terapie nasledujúci rok po uverejnení významného článku „La cholémie simple familiale“ a v roku 1905 sa stal profesorom klinického lekárstva, po ktorom bol zvolený za člena Akadémie vied. Publikoval niekoľko učebníc, bol vynikajúcim a charizmatickým lektorom, ktorého študenti zbožňovali. Okrem lekárskej činnosti zbieral aj umelecké diela.

Bohužiaľ, po takom oslnivom začiatku bol Gilbert zničený vojnou alebo skôr jej smutnými následkami: v roku 1914 bol zničený jeho rodinný statok v Buzansi a jeho rodičia, bratia a sestry s rodinami boli zabití. To výrazne oslabilo jeho duševné a fyzické zdravie, hoci mu bolo 69 rokov..

Niekedy v niektorých adresároch, vedľa mena Gilbert, v mene syndrómu, môžete vidieť ďalšie priezvisko, ktoré patrí dánskemu lekárovi Jensovi Einarovi Meilengrachtovi. Vyštudoval lekársku fakultu Univerzity v Kodani, v roku 1912 získal doktorát medicíny a po 12 rokoch viedol lekárske oddelenie nemocnice Bispebjerg. Jeho vedecké záujmy sa rozšírili o hematológiu a hepatológiu av roku 1939 publikoval dielo Intermitentná detská žltačka, ktoré, ako sa už dlho zvažuje v lekárskej komunite, doplnilo, špecifikovalo Gilbertov syndróm a plne s ním korešpondovalo.

Opisy boli v skutočnosti podobné v mnohých ohľadoch: vek prvých prejavov (detstvo), prerušovaná povaha žltačky, málo vysoká hladina bilirubínu v krvi v dôsledku nekonjugovanej frakcie, klinické prejavy vo forme žltačky kože a slizníc, dyspepsia, asténia, dokonca aj nedostatok. enzým, ktorý „šije“ kyselinu glukurónovú na bilirubín. Až neskôr, už začiatkom 21. storočia, sa ukázalo, že koniec koncov sú odlišné. Je to všetko o najlepších detailoch patogenézy: v prípade Meilengrachtovho syndrómu môže membrána pečeňovej bunky zachytiť bilirubín a vtlačiť ho do seba, ale v prípade Gilbertovho syndrómu..

Gilbertov syndróm vo vede

Od samého začiatku 20. storočia sa tento syndróm objavoval stále viac a viac popisov a synoným. Ako ho len nenazvali: rodina nezhubná nekonjugovaná hyperbilirubinémia, ústavná dysfunkcia pečene a nízkoaktívna chronická hyperbilirubinémia... Podstata sa nezmenila.

Moderný pohľad na chorobu pomenovanú po slávnom Francúzovi v úzkych kruhoch sa objavil v roku 1995, keď sa mu podarilo objaviť génovú mutáciu „vinu“ v rodinnej prerušovanej žltačke. Bol nájdený v géne UGT1A1, ktorý sa nachádza na druhom chromozóme osoby v počiatočnej (promótorovej) oblasti, v ktorej došlo k mutácii. Z tohto dôvodu sa enzým viažuci bilirubín produkuje oveľa menej, ako je potrebné.

UGT1A1 umiestnenie génu.

Medzi odborníkmi sa dnes hovorí, že Gilbertov syndróm vo všeobecnosti nie je chorobou v doslovnom zmysle slova, pretože s určitým životným štýlom môže byť takmer úplne kompenzovaná. Lekári však neodporúčajú uvoľňovať opraty pozornosti a poskytujú veľmi pôsobivé údaje, podľa ktorých sa riziko vzniku žlčníkovej choroby u nosičov génovej mutácie UGT1A1 mnohokrát zvyšuje. Po prvé, muži patria do tejto skupiny..

Ako žiť s Gilbertovým syndrómom

Štúdie z posledných rokov vo všeobecnosti naznačujú, že s Gilbertovým syndrómom môžete nielen existovať, ale aj žiť veľmi naplno a užívať si všetky farby sveta. A k udržaniu normálneho stavu pomôže napríklad príprava kyseliny ursodeoxycholovej a fenobarbitálu.

Je pravda, že na to sa nemusíte báť syndrómu a dôverných lekárov, inak sa to stane, ako sa stalo pred niekoľkými rokmi na jednej z najväčších moskovských kliník. Počas jedného z valných zhromaždení hlavný lekár, ktorý plakal smiechom, povedal, že boli žalovaní pre svoju pomluvu a morálnu ujmu. Ale bolo to takto.

Chlapec bol poslaný do nemocnice z jedného z ruských regiónov, ktorý nebol schopný diagnostikovať. V Moskve bolo dieťa prijaté, uvedomili si, že chlapec mal Gilbertov syndróm, dieťa sa stabilizovalo, predpísali liečebný postup a podporu a boli prepustení s diagnózou späť do regiónu. Mama po tom, čo dostala výňatok o dedičnej chorobe, podala vyhlásenie, v ktorom uviedla, že nikdy nebola vo Francúzsku (také a také) (dokumenty sú priložené), nemala blízky vzťah s žiadnym Gilbertom (je priložené čestné slovo) ), preto jej chlapec nemá žiadnu chorobu Gilberta a vo všeobecnosti nemôže byť Francúz!

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je geneticky vyvolané narušenie metabolizmu bilirubínu, ku ktorému dochádza v dôsledku poruchy mikrozomálnych pečeňových enzýmov a vedie k rozvoju benígnej nekonjugovanej hyperbilirubinémie. Vo väčšine prípadov Gilbertovho syndrómu sa zaznamenávajú intermitentná žltačka rôznej závažnosti, závažnosť pravej hypochondrium, dyspeptické a astenovegetatívne poruchy; možné sú subfebrilné stavy, hepatomegália, xantelasma viečok. Diagnóza Gilbertovho syndrómu je potvrdená údajmi klinického obrazu, rodinnej anamnézy, laboratórnych a inštrumentálnych štúdií, funkčných testov. Pri Gilbertovom syndróme je indikovaná zhoda so stravou, príjem mikrozomálnych induktorov enzýmov, hepatoprotektory, choleretické byliny, enterosorbenty, vitamíny..

Všeobecné informácie

Gilbertov syndróm (ústavná hyperbilirubinémia, nehemolytická familiárna žltačka) sa vyznačuje mierne zvýšenou hladinou nekonjugovaného bilirubínu v krvnom sére a vizuálne manifestovanými epizódami žltačky. Gilbertov syndróm je najbežnejšou formou dedičnej pigmentovanej hepatózy. Vo väčšine prípadov sa klinické príznaky Gilbertovho syndrómu objavujú vo veku 12 - 30 rokov. Ich vývoj u detí v predpubertálnom a pubertálnom období je spojený s inhibičným účinkom pohlavných hormónov na využitie bilirubínu. Gilbertov syndróm prevláda hlavne u mužov. Frekvencia výskytu Gilbertovho syndrómu v európskej populácii je od 2 do 5%. Gilbertov syndróm nevedie k fibróze a zhoršenej funkcii pečene, ale je rizikovým faktorom rozvoja žlčníkovej choroby..

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Žlčový pigment bilirubín, ktorý sa vytvára počas rozkladu hemoglobínu erytrocytov, je prítomný v krvnom sére vo forme dvoch frakcií: priameho (viazaného, ​​konjugovaného) a nepriameho (voľného) bilirubínu. Nepriamy bilirubín má cytotoxické vlastnosti, čo sa najviac prejavuje na mozgových bunkách. V pečeňových bunkách sa nepriamy bilirubín neutralizuje konjugáciou s kyselinou glukurónovou, vstupuje do žlčovodu a vylučuje sa z tela črevami vo forme medziproduktov a v malom množstve močom..

Porušenie využitia bilirubínu pri Gilbertovom syndróme je spôsobené mutáciou génu kódujúceho mikrozomálny enzým UDP-glukuronyltransferáza. Nižšia a čiastočná redukcia aktivity UDF-glucouronyltransferázy (až do 30% normy) vedie k neschopnosti hepatocytov absorbovať a eliminovať potrebné množstvo nepriameho bilirubínu. Pečeňové bunky tiež porušujú transport a zachytávanie nepriameho bilirubínu. Výsledkom je, že pri Gilbertovom syndróme sa zvyšuje hladina nekonjugovaného bilirubínu v krvnom sére, čo vedie k jeho ukladaniu v tkanivách a jeho zafarbeniu nažlto..

Gilbertov syndróm odkazuje na patológiu s autozomálne dominantným typom dedičnosti, pri ktorej vývoji stačí, aby dieťa zdedilo mutantnú verziu génu od jedného z rodičov..

Klinické prejavy Gilbertovho syndrómu môžu byť vyvolané dlhodobým hladovaním, dehydratáciou, fyzickým a emocionálnym stresom, menštruáciou (u žien), infekčnými chorobami (vírusová hepatitída, chrípka a SARS, črevné infekcie), chirurgickými zásahmi, ako aj užívaním alkoholu a niektorých liekov: hormóny. (glukokortikoidy, androgény, etinylestradiol), antibiotiká (streptomycín, rifampicín, ampicilín), salicylát sodný, paracetamol, kofeín.

Príznaky Gilbertovho syndrómu

Existujú 2 varianty Gilbertovho syndrómu: „vrodené“ - prejavujúce sa bez predchádzajúcej infekčnej hepatitídy (vo väčšine prípadov) a prejavujúce sa po akútnej vírusovej hepatitíde. Okrem toho môže byť hyperbilirubinémia po hepatitíde spojená nielen s prítomnosťou Gilbertovho syndrómu, ale aj s prechodom infekcie na chronickú formu..

Klinické príznaky Gilbertovho syndrómu sa zvyčajne vyvíjajú u detí vo veku 12 rokov a starších, priebeh ochorenia je zvlnený. Gilbertov syndróm sa vyznačuje intermitentnou žltačkou rôznej závažnosti - od subicterickej skléry po svetlú žltačku na koži a slizniciach. Farbenie žltačky sa môže rozptýliť alebo čiastočne prejaviť v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, na koži nôh, dlaní a v podpazuší. Epizódy žltačky s Gilbertovým syndrómom sa vyskytujú náhle, po expozícii provokačným faktorom sa zintenzívnia a samy sa vymiznú. U novorodencov sa príznaky Gilbertovho syndrómu môžu podobať prechodnej žltačke. V niektorých prípadoch sa pri Gilbertovom syndróme môžu vyskytnúť jednotlivé alebo viacnásobné xanthelasmy očných viečok.

Väčšina pacientov s Gilbertovým syndrómom sa sťažuje na ťažkosti v pravej hypochondrii, pocit nepohodlia v brušnej dutine. Pozorujú sa astenovegetatívne poruchy (rýchla únava a depresia, slabý spánok, potenie), dyspeptické symptómy (nedostatok chuti do jedla, nevoľnosť, grganie, plynatosť, poruchy stolice). V 20% prípadov Gilbertovho syndrómu sa pozoruje mierny nárast pečene, u 10% sleziny, cholecystitídy, dysfunkcie žlčníka a zvierača Oddi sa zvyšuje riziko vzniku cholelitiázy..

Asi tretina pacientov s Gilbertovým syndrómom nemá žiadne sťažnosti. S nevýznamnosťou a nepresnosťou prejavov Gilbertovho syndrómu môžu pacienti dlho ochorieť bez povšimnutia. Gilbertov syndróm možno kombinovať s dyspláziou spojivového tkaniva - často sa vyskytuje v syndrómoch Marfan a Ehlers-Danlos..

Diagnóza Gilbertovho syndrómu

Diagnóza Gilbertovho syndrómu je založená na analýze klinických prejavov, údajoch v rodinnej anamnéze, laboratórnych testoch (všeobecná a biochemická analýza krvi, moču, PCR), funkčných testoch (test nalačno, fenobarbitálny test, kyselina nikotínová), ultrazvuku v brušnej dutine..

Pri zhromažďovaní histórie sa berie do úvahy pacientovo pohlavie, vek nástupu klinických príznakov, výskyt epizód žltačky v najbližšej rodine, prítomnosť chronických chorôb spôsobujúcich žltačku. Pri palpácii je pečeň bezbolestná, konzistencia orgánu je mäkká, môže dôjsť k miernemu zvýšeniu veľkosti pečene.

Hladina celkového bilirubínu pri Gilbertovom syndróme sa zvyšuje v dôsledku jeho nepriamej frakcie a pohybuje sa v rozmedzí od 34,2 do 85,5 μmol / l (obvykle nie viac ako 51,3 μmol / l). Iné biochemické pečeňové testy (celkový obsah bielkovín a bielkovín, AST, ALT, cholesterol) s Gilbertovým syndrómom sa spravidla nemenia. Diagnóza Gilbertovho syndrómu potvrdzuje zníženie hladín bilirubínu počas užívania fenobarbitalu a jeho zvýšenie (o 50 - 100%) po hladovaní alebo nízkokalorickej diéte, ako aj po intravenóznom podaní kyseliny nikotínovej. Metóda PCR pre Gilbertov syndróm vám umožňuje zistiť polymorfizmus génu kódujúceho enzým UFDGT.

Na objasnenie diagnózy Gilbertovho syndrómu sa vykonáva ultrazvuk orgánov brušnej dutiny, ultrazvuk pečene a žlčníka, dvanástniková sondáž a chromatografia na tenkej vrstve. Transkutánna punkčná pečeňová biopsia sa vykonáva iba vtedy, ak existuje dôkaz o vylúčení chronickej hepatitídy a cirhózy. Pri Gilbertovom syndróme sa vo vzorkách biopsie pečene nezistili patologické zmeny.

Gilbertov syndróm je diferencovaný na chronickú vírusovú hepatitídu a pretrvávajúcu posthepatálnu hyperbilirubinémiu, hemolytickú anémiu, Kriglerov-Nayyov syndróm typu II, Dabin-Johnsonov syndróm a Rotorov syndróm, primárnu skratovú hyperbilirubinémiu, vrodenú cirhózu pečene, biliárnu atréziu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Deti a dospelí s Gilbertovým syndrómom spravidla nepotrebujú špeciálnu liečbu. Hlavný dôraz sa kladie na stravovanie, prácu a odpočinok. V prípade Gilbertovho syndrómu sú nežiaduce profesionálne športy, izolácia, príjem alkoholu, pôst, obmedzovanie tekutín a hepatotoxické lieky. Strava sa uvádza s obmedzením potravín obsahujúcich žiaruvzdorné tuky (mastné mäso, vyprážané a korenené jedlá) a konzervované potraviny.

Pri exacerbácii klinických prejavov Gilbertovho syndrómu sa predpisuje šetriaca tabuľka č. 5 a mikrozomálne induktory enzýmov - fenobarbitál a zixorín (1 až 2 týždňové kurzy s prestávkou 2 až 4 týždne), ktoré prispievajú k zníženiu hladiny bilirubínu v krvi. Príjem bilirubínu absorbujúceho aktívne uhlie v čreve a fototerapia, urýchlenie ničenia bilirubínu v tkanivách, pomáha rýchlejšie ho odstraňovať z tela.

Na prevenciu cholecystitídy a cholelitiázy pri Gilbertovom syndróme sa odporúča užívať choleretické bylinky, hepatoprotektory (ursosan, ursofalk), esentiale, liv-52, choleretiká (cholagol, allochol, holosas) a vitamíny B.

Predikcia a prevencia Gilbertovho syndrómu

Prognóza ochorenia v akomkoľvek veku je priaznivá. Hyperbilirubinémia u pacientov s Gilbertovým syndrómom pretrváva celý život, má však benígny charakter, nesprevádzajú ju progresívne zmeny v pečeni a neovplyvňuje očakávanú dĺžku života.

Pred plánovaným otehotnením musia páry s anamnézou tejto patológie konzultovať lekársku genetiku, aby vyhodnotili riziko rozvoja Gilbertovho syndrómu u potomstva. Gilbertov syndróm u detí nie je dôvodom na odmietnutie preventívneho očkovania.