Gilbertova choroba - príznaky, liečba

Čo to je? Gilbertov syndróm - benígne, chronicky sa vyskytujúce dedičné porušenie metabolizmu bilirubínu, ktoré sa prejavuje nekonjugovanou hyperbilirubinémiou v krvnom sére a epizódami žltačky..

Toto ochorenie trpí každý desiaty obyvateľ Zeme a pre genetickú patológiu je táto frekvencia dostatočne vysoká.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Gilbertova choroba sa vyskytuje v dôsledku defektu génu UGT 1A1 kódujúceho uridín difosfát-glukuronyltransferázu..

Mutácia v promótorovej oblasti génu vedie k zvýšeniu repetícií TA (viac ako 6) ak zníženiu funkčnej aktivity tohto pečeňového enzýmu. V dôsledku toho je narušená konjugácia nepriameho bilirubínu a jeho koncentrácia v krvi stúpa..

Gilbertov syndróm sa môže vyskytnúť v každom veku pod vplyvom rôznych faktorov. Vyvoláva ho:


  • nachladnutie;
  • stresové situácie;
  • akútna vírusová hepatitída;
  • užívanie určitých liekov;
  • intenzívna fyzická práca;
  • menštruácia u žien;
  • pôstu;
  • príjem alkoholu
  • nutričné ​​chyby.
Gilbertov syndróm je charakterizovaný autozomálne recesívnym prenosom. To znamená, že zdravé gény obmedzujú aktivitu svojich abnormálnych dvojitých génov (je známe, že každá osoba má dvojitú sadu génov) a problémy môžu vzniknúť iba pri homozygotnej variácii, keď sú oba gény defektné.

Takýto mechanizmus dedenia naznačuje, že ľudia trpiaci Gilbertovým syndrómom môžu mať zdravých potomkov a ich rodičia nemusia trpieť touto chorobou..

Známky a príznaky Gilbertovej choroby

Najčastejšie sa Gilbertov syndróm a jeho príznaky prejavujú v dospievaní a dospievaní a sú diagnostikované náhodným klinickým vyšetrením. Pretože hlavným príznakom Gilbertovej choroby je iba mierna žltačka, veľa pacientov si nie je vedomých svojej choroby.

Keď úroveň bilirubínu stúpne nad určité hodnoty, biele oči a pokožka zožltnú. Vo väčšine prípadov je prítomná iba ikterická skleróza, u niektorých ľudí dochádza k zmene farby kože.

Nie veľmi často existuje mierna neurologická symptomatológia vo forme závratov, asténie, slabosti, porúch spánku. Existuje aj asymptomatický priebeh, keď ochorenie indikuje iba dvojnásobné zvýšenie bilirubínu.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu

Diagnóza ochorenia je dosť komplikovaná. Gilbertov syndróm možno zistiť najrýchlejšie pomocou priamej diagnostiky DNA, ktorej podstatou je určenie počtu opakovaní TA v géne. Táto analýza sa však často používa ako konečné potvrdenie v prípade, že nie je možné získať odpoveď o prítomnosti patológie inými spôsobmi.

Ošetrujúci lekár sa riadi fyzikálnymi metódami (výsluch, vyšetrenie) a laboratórnym výskumom. Okrem všeobecných krvných a močových testov je pacient testovaný aj s fenobarbitalom a kyselinou nikotínovou a pozorujú tiež zmeny hladiny bilirubínu v súvislosti so znížením množstva absorbovanej potravy..

Z inštrumentálnych diagnostických metód sa praktizuje ultrazvuk brušných orgánov. Osobitnú pozornosť venujú veľkosti pečene, prítomnosti kameňov v žlčníku, ich tvaru a hrúbke steny.

Na vypnutie cirhózy pečene sa uskutoční punkčná biopsia. Pravou stranou sa vkladá špeciálna ihla, pomocou ktorej sa získa vzorka pečeňového tkaniva s veľkosťou do 1 mm. Toto vyšetrenie sa vykonáva pod dohľadom ultrazvukového vyšetrenia. Alternatívou k biopsii je fibroscanning, ktorý sa vykonáva bez vpichu pomocou špeciálneho fibroscanového prístroja a umožňuje vám zistiť štrukturálne zmeny v pečeni s diagnostickou presnosťou až 92-99%. Výsledky sa vyhodnotia okamžite..

Liečba Gilbertovho syndrómu

Hlavnou liečbou Gilbertovho syndrómu je fenobarbital - induktor enzýmov monoxidázového systému hepatocytov, pod vplyvom ktorých klesá hladina bilirubínu a zmierňujú sa aj dyspeptické príznaky. Medzi vedľajšie účinky lieku patrí letargia a ospalosť, preto sa odporúča užívať ho v minimálnom množstve v noci..

So zvýšením bilirubínu na indikátor 50 μmol / l a zlým zdravotným stavom je možné vykonať hemosorpciu - extrarenálne čistenie krvi toxických látok. Bilirubín začína klesať už počas samotného zákroku a stav sa zlepšuje. Zvýšená hladina bilirubínu vedie k zmene zloženia žlče a tvorbe kameňov v žlčníku. Aby sa tomu zabránilo, odporúča sa preventívna dávka urosanu (2 až 3-krát ročne). Zobrazené sú aj vitamíny B, šetrná strava, pri ktorej sa znižujú tuky, alkohol a potraviny s konzervačnými látkami (tabuľka č. 5)..

Počas exacerbácií - hepatoprotektory (karlsil). Úspešnosť liečby závisí od liečby chronických infekčných ložísk a chorôb žlčových ciest.

Dodržiavanie pracovných režimov, odpočinku a výživy má veľkú váhu. Medzi jedlom a fyzickým preťažením by nemali byť výrazné prestávky. Mali by ste jesť v malých porciách najmenej 4 krát denne, čo sa dobre odráža v procese odstraňovania žlče. Vegetariánstvo v Gilbertovom syndróme je neprijateľné.

Prognóza ochorenia

Vzhľadom na dedičnú povahu je v súčasnosti nemožné úplné vyliečenie Gilbertovho syndrómu. Prognóza je priaznivá, pretože choroba je benígna.

Niektorí autori to považujú za variant normy. Hyperbilirubinémia sa pozoruje po celý život, ale táto skutočnosť nemá vplyv na jej trvanie a kvalitu. Pacienti by si mali byť vedomí, že fyzické a psycho-emocionálne nadmerné zaťaženie, ako aj opomenutie v jedle, priamo súvisia so žltnutím pokožky..

Ktorého lekára by som mal kontaktovať kvôli liečbe?

Ak po prečítaní článku predpokladáte, že máte príznaky charakteristické pre toto ochorenie, mali by ste vyhľadať radu endokrinológa..

Gilbertov syndróm

Čo je Gilbertov syndróm?

Gilbertov syndróm (jednoduchá familiárna cholémia, ústavná hyperbilirubinémia, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémia, nehemolytická familiárna žltačka) je benígne chronické ochorenie pečene charakterizované

Ak bilirubín v krvi mierne stúpa, pacient nemá žiadne príznaky; ak je však hladina bilirubínu v krvi vysoká, u pacienta sa objaví náhle žltkasté sfarbenie skléry očí (zvyčajne biela časť) a kože, čo je stav známy ako žltačka..

Žltačka sama o sebe nie je choroba, je to znak, ktorý naznačuje, že niečo v tele už nefunguje správne.

Gilbertov syndróm je dedičné vrodené ochorenie a postihuje asi 1-5% populácie Ruska; častejšie u mužov, zvyčajne nie skôr ako 15-18 rokov.

Ochorenie nie je závažné a nevyžaduje špeciálne lekárske ošetrenie..

bilirubín

Bilirubín je žltooranžový pigment, ktorý sa uvoľňuje do krvi po zničení starých alebo poškodených červených krviniek (červených krviniek) a malej časti bielkovín v sére..

Bilirubín vstupuje do krvi spojenej s albumínom a dostáva sa do pečene, kde sa konvertuje z nekonjugovanej (toxickej) formy na konjugovanú (netoxickú) formu bilirubínu a po rozpustení vo vode sa naleje do dvanástnika spolu so žlčou produkovanou žlčníkom..

V čreve sa bilirubín čiastočne reabsorbuje (asi 20%) a vracia sa do pečene cez portálnu žilu a zvyšných 80% sa črevnou bakteriálnou flórou premieňa na urobilinogén a vylučuje sa vo výkaloch a vo veľmi malých množstvách močom..

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm je choroba spôsobená prítomnosťou genetickej mutácie v enzýme nazývanom uridín difosfát glukuronyltransferáza (UDFGT)..

Toto je enzým prítomný v pečeni za normálnych podmienok umožňuje, aby sa bilirubín premenil z toxickej (nekonjugovanej alebo nepriamej) formy na netoxickú (konjugovanú alebo priamu) formu: inými slovami tento enzým umožňuje bilirubínu viazať sa na kyselinu glukurónovú, čo ju robí rozpustnou vo vode a uľahčuje jej priechod. žlčovými kanálikmi vstúpiť spolu so žlčou do čreva, kde plní hlavnú funkciu v emulzii jedlých tukov.

V dôsledku genetickej mutácie v izoforme enzýmu UGT1A sa množstvo uridín difosfát glukuronyltransferázy (UDFGT) znižuje, a preto sa znižuje aj schopnosť pečene konjugovať bilirubín a odstraňovať ho z tela: z toho vyplýva, že sa zvyšuje toxické množstvo bilirubínu v krvi..

Gilbertov syndróm je vrodené ochorenie, ale aj keď je už prítomné pri narodení, tento stav sa klinicky neprejavuje, až kým osoba nedosiahne pubertu. V skutočnosti u adolescentov dochádza po zmene hormonálnej štruktúry k zvýšenej fyziologickej produkcii bilirubínu..

Prenos tejto choroby je dedičný: pravdepodobnosť infekcie sa zvyšuje, ak obaja rodičia majú mutovaný gén enzýmu a prenášajú ho na dieťa. Na klinickú manifestáciu choroby sú v skutočnosti potrebné dve mutované kópie génu (autozomálny recesívny prenos)..

Zistilo sa tiež, že 40% pacientov s Gilbertovou chorobou má mierny pokles priemerného života červených krviniek (120 dní u zdravých jedincov), buniek obsahujúcich hemoglobín, z ktorých pochádza bilirubín; v iných prípadoch predstavujú porušenie pri transporte bilirubínu do pečene.

Preto je pravdepodobné, že Gilbertov syndróm je multifaktoriálne ochorenie, t.j. má kombináciu niekoľkých dôvodov, ktoré ešte nie sú úplne známe, a prispievajú k klinickému vývoju choroby.

Príznaky Gilbertovho syndrómu

Pacienti často nevedia, že trpia týmto ochorením, pretože u jednej tretiny pacientov Gilbertova choroba nespôsobuje žiadne príznaky; preto je detekcia patológie v týchto prípadoch úplne náhodná, po odobratí vzorky krvi z iných dôvodov alebo pri vyšetrení hladiny bilirubínu, čo ukazuje na zvýšenie hodnoty nepriameho bilirubínu.

Symptómy, ak sú prítomné, sú nešpecifické, to znamená, že sú spoločné pre veľké množstvo klinických stavov. Sú to poruchy spojené s hromadením nekonjugovaného bilirubínu v krvi, kde spôsobuje podráždenie rôznych tkanív (žalúdka, kože, mozgových neurónov) a je príčinou:

  • tráviace poruchy;
  • bolesť brucha;
  • rozšírené svrbenie, bez zreteľnej vyrážky;
  • únava a slabosť;
  • bolesť hlavy;
  • nevoľnosť;
  • nedostatok chuti do jedla;
  • nevysvetliteľné chudnutie;
  • všeobecná nevoľnosť;
  • úzkosť, nervozita;
  • depresie;
  • odvrátená pozornosť.

Žltačka sa vyskytuje, keď bilirubín v krvi prekračuje 2,5 mg / dl a je pozorovaný takmer výlučne v očiach, v bielej časti nazývanej skléra, ktorá má tendenciu žltnúť: preto by bolo presnejšie hovoriť o podvýžive. Avšak táto abnormálna farba môže často ovplyvniť aj telo..

Žltačka trvá krátku dobu, má tendenciu spontánne sa rozpadať a znova sa objaviť za určitých podmienok (faktory), ako napríklad:

  • predĺžený pôst alebo nevyvážená výživa;
  • zdôrazniť;
  • intenzívna fyzická aktivita;
  • menštruačný cyklus;
  • Zneužívanie alkoholu
  • horúčka;
  • infekcie (chrípka, prechladnutie);
  • nedostatok spánku;
  • chirurgické zákroky;
  • dehydratačné podmienky.

diagnostika

Diagnóza sa často robí po návšteve pacienta terapeutom c:

  • tráviace problémy;
  • rozšírená bolesť brucha;
  • slabosť
  • pocit všeobecnej nevoľnosti;
  • náhle ochorenie žltačky alebo sklerózy očí.

Tieto príznaky nie sú vždy prítomné a náhodné odhalenie Gilbertovho syndrómu po jednoduchom krvnom teste, ktoré sa vykonáva ako rutinný skríning u asymptomatického pacienta, nie je neobvyklé.

Po zhromaždení anamnézy pacienta (príznaky, sprievodné patológie, užívané lieky a predpísané postupy) lekár požiada o krvný test, ktorý v prípade ochorenia ukáže:

  • mierne zvýšenie nepriameho bilirubínu (medzi 1,5 a 6 mg / dl);
  • žiadna zmena priamej hodnoty bilirubínu;
  • neprítomnosť zmien v iných ukazovateľoch funkcie pečene (ALT, AST, GGT);
  • neprítomnosť zmien ukazovateľov syntézy proteínov (APTT, albuminúria);
  • normálny krvný obraz.

Odporúča sa opakovať krvné testy najmenej dvakrát po 24 hodinách nalačno: test nalačno, ktorý sa skutočne vykoná po celom dni so zníženým príjmom kalórií, vám umožňuje pozorovať vyšší vzostup iba nepriameho bilirubínu..

Pre Gilbertov syndróm je typické zvýšenie nepriameho bilirubínu a absencia zmien v iných ukazovateľoch funkcie pečene.

V niektorých centrách je možné na diagnostikovanie choroby vykonať genetický test (zvyčajne, ale nie je to potrebné)..

Odlišná diagnóza

Gilbertov syndróm nie je jediným ochorením pečene, ktoré môže spôsobiť žltačku, preto je v prípade žltačky dôležité, aby lekár vylúčil akékoľvek ďalšie závažnejšie ochorenia pečene alebo žlčových ciest, ktoré môžu byť jeho príčinou, ako napríklad:

  • akútna, chronická a liečivá hepatitída;
  • žlčové kamene;
  • cholestáza;
  • cirhóza pečene;
  • rakovina pečene;
  • rakovina pankreasu;
  • upchatie žlčových ciest;
  • hyperprodukcie bilirubínu (hemolýza, neúčinná erytropoéza),
  • ďalšie príčiny vrodenej žltačky (Kriglerov-Nayyarov syndróm, Dabin-Johnsonov syndróm, Rotorov syndróm).

V týchto prípadoch krvný test ukáže abnormality vo funkčných parametroch pečene, môže sa vyžadovať aj ultrazvukové vyšetrenie pečene; a ak pretrvávajú diagnostické pochybnosti, môžu sa vyžadovať komplexnejšie rádiologické testy..

Prognóza a komplikácie

Prognóza je vynikajúca, Gilbertov syndróm je nezhubné ochorenie, ktoré sprevádza pacienta po celý život, ale bez príznakov alebo spôsobujúcich iba mierne a prechodné poruchy..

  • Žltačka, ak je prítomná, je prechodná a spontánne vymizne bez potreby liečby.
  • Denné činnosti pacienta a kvalita života netrpia.
  • Pacienti trpiaci Gilbertovým syndrómom neohrozujú život a zdravie ani väčšie riziko vzniku komplikácií alebo iných ochorení pečene..
  • Toto ochorenie nespôsobuje cirhózu, hepatitídu alebo nádory pečene.

Jediné nebezpečenstvo pre pacientov môže byť spojené s užívaním určitých liekov: nedostatok enzýmu uridín difosfát-glukuronyltransferázy (UDFGT) v skutočnosti nielen znižuje schopnosť pečene konjugovať bilirubín, ale tiež odstraňuje toxíny z tela, t. zlikvidujte toxické metabolity prítomné v liekoch.

To znamená, že pacienti trpiaci Gilbertovou chorobou môžu mať väčšie riziko vzniku alebo zhoršenia vedľajších účinkov užívania určitých liekov, ako napríklad:

  • irinotecan, chemoterapeutický liek používaný na liečenie kolorektálneho karcinómu alebo rakoviny pľúc;
  • proteázové inhibítory na liečenie infekcie HIV;
  • skupina liekov používaných na zníženie cholesterolu.

Paracetamol môže tiež spôsobovať vedľajšie účinky, ako napríklad:

  • nevoľnosť;
  • opuch kože;
  • zníženie krvných lymfocytov;
  • všeobecná nevoľnosť.

Paracetamol sa v skutočnosti ničí rovnakým enzýmom ako pri Gilbertovom syndróme..

Preto sa pred užitím akýchkoľvek liekov vždy odporúča konzultovať s lekárom.

Liečba Gilbertovho syndrómu

K dnešnému dňu neexistuje žiadny liek, ktorý by mohol vyliečiť Gilbertov syndróm, ale toto by nemalo obťažovať pacienta, ktorý skutočne nepotrebuje špecifickú liekovú terapiu, pretože je to úplne neškodné a neškodné..

Použitie fenobarbitálu na zníženie žltačky by sa nemalo odporúčať iba na estetické účely, pretože užívanie tohto lieku môže byť zaťažené možným vývojom vedľajších účinkov. Je lepšie zabrániť podmienkam vyvolávajúcim žltačku, ako napríklad:

  • intenzívna fyzická aktivita;
  • hlad;
  • nespavosť
  • smäd.

Liečba žltačky spôsobenej Gilbertovým syndrómom sa neodporúča ani v tehotenstve..

Strava a výživa

Lekár môže poskytnúť niektoré výživové odporúčania na zlepšenie menších porúch spojených s Gilbertovým syndrómom a tiež na to, aby príliš nepreťažoval pečeň, napríklad na použitie v malých dávkach alebo aby sa zabránilo:

  • tučné jedlá;
  • Vyprážané jedlo;
  • veľké porcie jedla naraz;
  • alkohol
  • neznáme výživové doplnky;
  • fluórovaná voda (s vysokým obsahom fluóru).

Je potrebné viesť zdravý životný štýl podľa všeobecných odporúčaní:

  • jesť niekoľko porcií ovocia a zeleniny denne;
  • mať pestrú a pravidelnú stravu;
  • vypite najmenej 8 pohárov vody denne;
  • zapojiť sa do ľahkej fyzickej aktivity;
  • odstráňte akýkoľvek zdroj stresu.

Nezabudnite: Eliminácia chorôb môže byť stimulovaná zmenami v stravovaní. Úplné vylúčenie živočíšnych bielkovín, jednoduchých cukrov, alkoholu a vysoko spracovaných potravín znižuje hromadenie toxínov v pečeni. Odporúčajú sa nízke dávky vitamínu A, niacínu, rybieho oleja alebo vitamínu D..

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm má niekoľko ďalších mien, pomocou ktorých sa dá diagnostikovať. Nazýva sa tiež jednoduchá familiárna cholémia, ústavná hyperbulirubinémia, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémia a nehemolytická familiárna žltačka. Pozrime sa na túto chorobu podrobnejšie..

Čo to je

Osvedčenou najbežnejšou formou rozvoja Gilbertovho syndrómu je dedičnosť. Genetická mutácia sa prenáša z rodičov na ich dieťa..

Malé množstvo glukuronyltransferázy priamo vyvoláva ochorenie. Tento prvok sa priamo podieľa na výmene žlčového žlče, ktorý je jednou z hlavných zložiek žlče v ľudskom tele. Žloutenka sa často vyvíja.

Podľa Medzinárodnej definície klasifikácie chorôb Revízia 10 (ICD 10) patrí Gilbertov syndróm do triedy chorôb endokrinného typu a metabolických porúch, metabolických porúch s kódom E80.4..

Prvý popis tohto ochorenia bol urobený celkom nedávno - až v roku 1901, keď slávny francúzsky lekár, po ktorom bol syndróm pomenovaný, prvýkrát diagnostikoval jeho chronickú formu..

Ak máte podozrenie na Gilbertov syndróm, musíte navštíviť gastroenterológa alebo hepatológa. Terapeut môže tiež vyslať konzultáciu s týmito odborníkmi po vyšetrení pacienta a vyhodnotení výsledkov testov.

Pary, ktoré majú prvé dieťa s Gilbertovým syndrómom, by sa mali počas opakovaného tehotenstva poradiť s genetikom. Platí to aj pre tých ľudí, u ktorých jeden z príbuzných túto chorobu potvrdil. Ak má choroba matka dieťaťa, potom to nebude mať vplyv na plod - tehotenstvo prebehne bez komplikácií pre dieťa.

Najväčším rizikom je, že tehotná žena by nemala užívať určité druhy liekov, aby nepoškodila pečeň a zhoršila svoje zdravie..

Gilbertov syndróm nezasahuje do absolvovania vojenskej služby. Súčasne musia byť pre brancu vytvorené dobré podmienky, aby sa jeho celkový stav nezhoršoval. Preto často títo vojaci vykonávajú svoje služby v ústredí, pričom majú obmedzenú fyzickú aktivitu. Pokiaľ ide o štúdium na vyšších vojenských profesionálnych inštitúciách, Gilbertov syndróm je kontraindikáciou ich vstupu. Ak sa takáto patológia zistí počas lekárskeho vyšetrenia, osobe nebude povolené zložiť skúšky.

Dôvody

Čo sa stane s telom postihnutým týmto syndrómom? Ak glukuronyltransferáza nestačí, bilirubín v krvi stúpa, čo vedie k hlavnému príznaku Gilbertovho syndrómu - zožltnutie kože, ako aj očné skléry..

Celkovo sa zmenený gén nachádza iba v 1-5% svetovej populácie. Nie všetky jej nosiče sú však vystavené nástupu choroby. Medzi Európanmi je tento syndróm rozšírený u 2-5% populácie, v ázijskej časti sveta pokrýva 3% ľudí av Afrike - takmer 36% populácie.

V súčasnosti sú vedci presvedčení o existencii aspoň dvoch foriem tejto choroby, čo súvisí s dôvodmi začiatku mechanizmu. Prvá forma sa vyznačuje znížením klírensu bilirubínu na pozadí hemolýzy (niekedy skrytej) - deštrukciou červených krviniek v krvi s uvoľňovaním hemoglobínu do životného prostredia. Druhá forma sa vyskytuje bez začatia procesu hemolýzy..

symptomatológie

Vzhľadom na to, že povaha výskytu Gilbertovho syndrómu je genetická, nie je možné akýmkoľvek spôsobom zabrániť jeho vzniku. Toto ochorenie nie je nebezpečné, ak je pacient vždy pod lekárskym dohľadom. Dokonca aj so životným poistením sú ľudia, ktorí majú toto ochorenie, klasifikovaní ako normálna riziková skupina..

Prvý opis symptómov po dlhodobom sledovaní pacientov s prerušovanou žltačkou urobil francúzsky lekár Auguste Gilbert. Na prelome 19. a 20. storočia sa zaujímal o rodinu, z ktorej každý patril nažltnutú pokožku a skléru očí. Tento symptóm sa u nich prejavil v rôznej miere závažnosti a s rôznou frekvenciou.

V priebehu času priťahovali pozornosť lekára aj niektoré ďalšie sťažnosti neuro vegetatívnej povahy, ktoré sa prejavili iba u jednej tretiny pacientov:

  • celková slabosť a únava;
  • nadmerné potenie;
  • bolesti hlavy;
  • zmena nálady.

Gilbert okrem všeobecných symptómov zaznamenal aj príznaky choroby, ktoré priamo súvisia s gastroenterológiou:

  • bolesť brucha;
  • ťažkosť v pravej hypochondrii - umiestnenie pečene;
  • nevoľnosť a zvracanie;
  • pálenie záhy.

Francúzsky vedec v dôsledku dlhodobých pozorovaní a použitia niektorých provokatívnych testov dospel k záveru, že chorobu ovplyvňujú pohlavie a dedičné faktory. U mužov je vývoj príznakov oveľa častejší ako u žien.

V tomto videu vám bude jasne ukázané, ako sa vyskytuje Gilbertov syndróm a ako sa s ním vysporiadať, ak je to možné.

diagnostika

Klinické faktory charakterizujúce Gilbertov syndróm sa často neobjavujú v detstve, ale s nástupom dvadsaťročného veku pacienta. Veľmi často pacient nemusí myslieť ani na prítomnosť tohto ochorenia. Preto sú časté prípady, keď sa osoba dozvie o chorobe po vyšetrení spojenom s inými chorobami.

Pri rozhovoroch lekár často zaznamenáva anamnézu pravidelnej žltačky po fyzickej námahe, určitých infekčných chorobách, hladovaní alebo nadmernej konzumácii určitých potravín. Inšpekcia v rôznej miere prejavuje žltosť pokožky a slizníc.

Po fyzickom vyšetrení lekár často predpisuje ďalšie laboratórne diagnostické metódy. Niektoré z nich sú povinné, zatiaľ čo iné sa odporúčajú na základe určitých údajov. Povinné výskumné metódy zahŕňajú:

  • všeobecné krvné a močové testy;
  • stanovenie hladiny bilirubínu;
  • test s hladovaním, fenobarbitalom a kyselinou nikotínovou;
  • fekálna analýza;
  • DNA analýza
  • stanovenie pečeňových enzýmov.

Test na lačno je špeciálna štúdia, v ktorej chorý človek dostáva jedlo po dobu 2 dní, ktorého energetická hodnota nepresahuje 400 kcal. Počas tohto obdobia a dvoch dní po ňom sa uskutoční analýza na stanovenie hladiny bilirubínu. Ak stúpne o 50 - 100%, štúdia potvrdí chorobu.

Fenobarbitálny test je pozitívny, keď hladina bilirubínu klesá pri tomto lieku. V tom čase, keď sa kyselina nikotínová zavádza do krvného riečišťa, by sa hladina tohto enzýmu v Gilbertovom syndróme mala zvýšiť..

Medzi inštrumentálnymi vyšetrovacími metódami sa používa iba ultrazvuková diagnostika brušnej dutiny. Zároveň sa určuje ich tvar, veľkosť a štruktúra. Príležitostne sa môže odporučiť transdermálna biopsia pečene, aby sa úplne vylúčili iné diagnózy..

V niektorých prípadoch sa pacientovi odporúča konzultovať s lekárom a genetikou. Diferenciálna diagnóza Gilbertovho syndrómu sa uskutočňuje s celým radom ďalších ochorení pečene.

liečba

Vzhľadom na skutočnosť, že základom choroby sú individuálne vlastnosti tela spôsobené zmenami génov v DNA, neexistuje žiadna špecifická technika liečby. Lekári odporúčajú dodržiavať určité pravidlá, ktoré pomáhajú udržiavať normálne zdravie:

  • dodržiavanie zdravého životného štýlu;
  • zvýšiť imunitu;
  • mierne použitie vody;
  • nedostatok hladovania;
  • krátke vystavenie slnku;
  • kontrola fyzickej aktivity;
  • strava č. 5.

Fenobarbital možno predpísať na zníženie hladín bilirubínu. Priebeh liečby nie je dlhší ako 2 týždne. Jedna dávka závisí od individuálnych charakteristík tela a môže byť v rozsahu od 0,05 do 0,2 gramu.

V závislosti od ukazovateľov vyšetrenia môže lekár odporučiť odstránenie bilirubínu, väzbu enzýmov, ktoré už cirkulujú v krvi, a ich zničenie. Za týmto účelom môžete vziať aktívne uhlie, vstreknúť albumín do krvného obehu a podľa toho aplikovať fototerapiu.

V niektorých prípadoch sú indikované hepatoprotektory, choleretické lieky a použitie postupu transfúzie krvi.

diéta

Jednou z veľmi dôležitých častí liečby Gilbertovho syndrómu je špeciálna strava. Strava a strava by sa mali starostlivo zvážiť..

Tu je niekoľko výživových odporúčaní:

  1. Chlieb sa odporúča jesť mierne sušený alebo včera. Najlepšie je vybrať si pečivo z ražného alebo pšeničného pečiva.
  2. Súbory cookie, ktoré sa oplatia jesť, nie sú vyrobené z luxusného pečiva.
  3. Polievky môžu byť konzumované mliečnymi alebo zeleninovými. Na ich prípravu by sa mali používať rôzne obilniny alebo cestoviny.
  4. Mäso a výrobky z rýb by sa mali vyberať iba odrody s nízkym obsahom tuku. Jedlá z týchto výrobkov by sa mali variť alebo pečiť.
  5. Nejedzte vyprážané potraviny.
  6. Klobásy sú najlepšie na výber mliečnych odrôd.
  7. Všetky ovocie a všetka zelenina sa môžu konzumovať. Platí to aj pre konzervovaný hrášok a kyslá kapusta..
  8. Kaša by mala byť pripravená tak, aby sa drobila. Pohanka alebo ovsená múka sa najlepšie uprednostňujú..
  9. Okrem hlavného jedla môžete jesť iba jedno vajce denne..
  10. Z bobúľ môžete jesť všetko okrem veľmi kyslých. Z nich si môžete uvariť želé, dusené ovocie, džem.
  11. Med a cukor tiež nie sú zakázané..
  12. Je povolené jesť nízkotučné tvarohové syry, kondenzované mlieko, malé dávky kyslej smotany a mierne tvrdé syry..
  13. Absolútne vylúčte alkohol.
  14. Na huby, ryby alebo mäso nepoužívajte žiadne vývary.
  15. Šťaveľ, huby, pažítka, špenát a reďkovky sú nelegálnymi potravinami.
  16. Mastné odrody mysu a rýb nepriaznivo ovplyvňujú celkové zdravie.
  17. Nemali by sa konzumovať ani krémy, čokoládové výrobky, zmrzlina a príliš studené nápoje..
  18. Nakladaná zelenina, konzervované jedlá a údené jedlá môžu mať nepriaznivý vplyv na pečeň.
  19. Hladovanie je prísne zakázané..

Ak urobíte včasnú diagnózu Gilbertovho syndrómu a starostlivo ošetríte všetky odporúčania lekárov, toto ochorenie neprinesie žiadne problémy. Nemôže ovplyvniť zmenu strednej dĺžky života, ak chorá osoba nevyvoláva zhoršenie svojho zdravia.

Čo je Gilbertov genetický syndróm a ako liečiť túto chorobu?

Gilbertov syndróm (familiárna žltačka, pigmentovaná hepatóza) je benígna hepatálna patológia charakterizovaná epizodickým, miernym zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi..

Ochorenie priamo súvisí s defektom génu prenášaného dedičnosťou. Toto ochorenie nevedie k vážnemu poškodeniu pečene, ale je založené na narušenej syntéze enzýmu zodpovedného za neutralizáciu toxických látok, komplikáciách spojených so zápalom žlčových ciest a tvorbou žlčových kameňov..

Gilbertov syndróm - čo to je jednoduchými slovami

Aby sme pochopili podstatu patológie, musíme sa sústrediť na funkcie pečene. U zdravého človeka tento orgán vykonáva základné filtračné funkcie, to znamená, že syntetizuje žlč, ktorá je nevyhnutná na rozklad bielkovín, tukov a uhľohydrátov, zúčastňuje sa na metabolických procesoch, neutralizuje a odstraňuje toxické látky z tela.

Pri Gilbertovom syndróme pečeň nie je schopná úplne spracovať a odstrániť toxický žlčový pigment bilirubín z tela. Je to kvôli nedostatočnej produkcii špecifického enzýmu zodpovedného za jeho neutralizáciu. Výsledkom je, že voľný bilirubín sa hromadí v krvi a zafarbí skleru očí a pokožky na žltú, a preto sa toto ochorenie hovorovo nazýva chronická žltačka..

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie, porucha génu zodpovedná za správnu výmenu žlčového pigmentu bilirubínu. Priebeh ochorenia je sprevádzaný pravidelným výskytom stredne ťažkej žltačky, ale zároveň sú normálne pečeňové testy a ďalšie biochemické parametre krvi. Dedičná choroba sa častejšie diagnostikuje u mužov a prvýkrát sa objavuje v dospievaní a mladosti, čo je spojené so zmenou metabolizmu bilirubínu pod vplyvom pohlavných hormónov. V tomto prípade sa príznaky choroby objavujú pravidelne počas celého života. Gilbertov syndróm - ICD 10 má kód K76.8 a týka sa špecifikovaných ochorení pečene s autozomálne dominantným typom dedičnosti..

Dôvody

Vedci poznamenávajú, že Gilbertov syndróm sa nevyskytuje na „prázdnom“ mieste, na jeho rozvoj je potrebný tlak, ktorý vyvolá vývoj choroby. Medzi takéto provokujúce faktory patria:

  • nevyvážená strava s prevahou ťažkých mastných potravín;
  • Zneužívanie alkoholu;
  • dlhodobé užívanie niektorých liekov (antibiotiká, kofeín, lieky zo skupiny NSAID);
  • liečba glukokortikoidmi;
  • užívanie anabolík;
  • dodržiavanie prísnych diét, pôstu (aj na lekárske účely);
  • predchádzajúci chirurgický zákrok;
  • nadmerná fyzická aktivita;
  • nervový kmeň, chronický stres, depresívne stavy.

Klinické príznaky choroby môžu vyvolať dehydratáciu (dehydratáciu) alebo infekčné choroby (chrípka, SARS), vírusovú hepatitídu, črevné poruchy.

Príznaky Gilbertovho syndrómu

Celkový stav pacientov s Gilbertovým syndrómom je zvyčajne uspokojivý. Príznaky choroby sa objavujú pravidelne pod vplyvom provokujúcich faktorov. Hlavné príznaky choroby sú:

  • ikterický syndróm rôznej intenzity;
  • slabosť, únava pri minimálnej fyzickej námahe;
  • poruchy spánku - stáva sa nepokojným, prerušovaným;
  • formovanie jedného alebo viacerých žltých plakov (xantelasma) v očných viečkach.

So zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi môže celé telo zožltnúť alebo určité oblasti kože v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, chodidiel, rúk, axilárnych dutín. Žltosť očí sa pozoruje so znížením hladiny bilirubínu. Závažnosť žltačky je tiež odlišná - od mierneho žltnutia skléry po svetlú žltačku na koži..

Medzi ďalšie podmienené príznaky choroby, ktoré sa nie vždy prejavujú, patria:

  • ťažkosť v pravej hypochondrii;
  • nepohodlie v bruchu;
  • nadmerné potenie;
  • záchvaty bolesti hlavy, závraty;
  • apatia alebo naopak podráždenosť a nervozita;
  • silné svrbenie kože;
  • nadúvanie, plynatosť, grganie, horkosť v ústach;
  • poruchy stolice (hnačka alebo zápcha).

Genetické ochorenie má určité vlastnosti. Takže každý štvrtý pacient s Gilbertovým syndrómom má zväčšenú pečeň, zatiaľ čo orgán vyčnieva z podbrušného oblúka, ale jeho štruktúra je normálna, bolesti na palpácii sa necítia. 10% pacientov má zvýšenú slezinu a súvisiace patológie - dysfunkcie žlčového systému, cholecystitída. U 30% pacientov je choroba takmer asymptomatická, nie sú žiadne sťažnosti a choroba môže zostať bez povšimnutia na dlhú dobu.

Aké je nebezpečenstvo Gilbertovho syndrómu?

Žltá farba kože a skléry pri Gilbertovom syndróme určuje nadbytok žlčového pigmentu bilirubínu. Jedná sa o toxickú látku, ktorá sa vytvára počas rozkladu hemoglobínu. V zdravom tele sa bilirubín v pečeni viaže na molekulu kyseliny glukurónovej a v tejto forme už pre telo nepredstavuje nebezpečenstvo..

Pri nedostatočnej produkcii špecifického enzýmu v pečeni, ktorý neutralizuje voľný bilirubín, sa jeho koncentrácia v krvi zvyšuje. Hlavným nebezpečenstvom nekonjugovaného bilirubínu je to, že je vysoko rozpustný v tukoch a je schopný interagovať s fosfolipidmi v bunkových membránach, pričom vykazuje neurotoxické vlastnosti. Po prvé, nervový systém a mozgové bunky trpia vplyvom toxickej látky. Spolu s krvným riečiskom sa bilirubín šíri do celého tela a spôsobuje poruchy vnútorných orgánov, čo má negatívny vplyv na fungovanie pečene, žlčových ciest a tráviaceho ústrojenstva.

U pacientov s Gilbertovým syndrómom dochádza k zhoršeniu funkcie pečene a zvýšenej citlivosti orgánu na vplyv hepatotoxických faktorov (alkohol, antibiotiká). Časté exacerbácie ochorenia vedú k rozvoju zápalových procesov v žlčovom systéme, tvorbe kameňov v žlčníku a sú dôvodom zlého zdravia, zníženej výkonnosti a zlej kvality života pacienta..

diagnostika

Pri stanovovaní diagnózy sa lekár musí opierať o výsledky laboratórnych a inštrumentálnych štúdií, zohľadniť hlavné klinické príznaky a údaje o rodinnej anamnéze - tj zistiť, či blízki príbuzní trpia chorobami pečene, žltačky a alkoholizmu..

Počas vyšetrenia sa zistí žltosť kože a slizníc, bolesť v pravej hypochondrii, mierne zväčšenie pečene. Lekár berie do úvahy pohlavie a vek pacienta, objasňuje, kedy sa objavili prvé príznaky choroby, a zisťuje, či existujú sprievodné chronické choroby, ktoré spôsobujú žltačku. Po vyšetrení musí pacient absolvovať sériu testov.

Všeobecný a biochemický krvný test na Gilbertov syndróm pomôže určiť zvýšenie hladiny celkového bilirubínu v dôsledku jeho voľnej nepriamej frakcie. Vývoj Gilbertovho syndrómu bude indikovať hodnotu až 85 μmol / L. Zároveň ostatné ukazovatele - bielkoviny, cholesterol, AST, ALT zostávajú v rámci normálnych limitov..

Analýza moču - nedochádza k žiadnym zmenám v rovnováhe elektrolytov, vzhľad bilirubínu bude naznačovať vývoj hepatitídy, zatiaľ čo moč získava farbu tmavého piva.

Analýza výkalov stercobilínu nám umožňuje zistiť prítomnosť tohto konečného produktu premeny bilirubínu.

Metóda PCR - cieľom štúdie je identifikovať genetický defekt v géne zodpovednom za metabolizmus bilirubínu.

Rimfacínový test - podávanie 900 mg antibiotika pacientovi spôsobuje zvýšenie hladiny nepriameho bilirubínu v krvi.

Markery vírusov hepatitídy B, C, D pri Gilbertovom syndróme nie sú stanovené.

Špecifické testy pomôžu potvrdiť diagnózu:

  • fenobarbitálny test - počas užívania fenobarbitálu sa hladina bilirubínu znižuje;
  • test s kyselinou nikotínovou - pri intravenóznom podaní liečiva sa koncentrácia bilirubínu niekoľkokrát zvyšuje v priebehu 2 až 3 hodín.
  • test nalačno - na pozadí nízkokalorickej stravy sa pozoruje zvýšenie hladiny bilirubínu o 50 - 100%.
Inštrumentálne výskumné metódy:
  • Ultrazvuk brucha;
  • Ultrazvuk pečene, žlčníka a kanálikov;
  • duodenálne ozvučenie;
  • štúdia parenchýmu pečene metódou rádioizotopu.

Biopsia pečene sa vykonáva iba vtedy, ak existuje podozrenie na chronickú hepatitídu a cirhózu.

Genetická analýza - je považovaná za najrýchlejšiu a najúčinnejšiu. Gilbertov homozygotný syndróm sa dá určiť vďaka diagnostike DNA so štúdiom génu UFDGT. Diagnóza sa potvrdí, keď počet repetícií TA (2 nukleové kyseliny) v promótorovej oblasti defektného génu dosiahne 7 alebo prekročí tento ukazovateľ..

Pred začatím liečby odborníci odporúčajú, aby sa vykonala genetická analýza Gilbertovho syndrómu, aby sa zabezpečila správna diagnóza, pretože pri liečbe tohto ochorenia sa používajú hepatotoxické lieky. Ak diagnostický lekár urobí chybu, pečeň bude touto liečbou trpieť ako prvá..

Liečba Gilbertovho syndrómu

Lekár vyberie liečebný režim s prihliadnutím na závažnosť príznakov, celkový stav pacienta a hladinu bilirubínu v krvi..

Ak indexy nepriamej frakcie bilirubínu nepresahujú 60 μmol / l, pacient má iba mierne žltnutie kože a nevyskytujú sa žiadne príznaky, ako je zmena v správaní, nevoľnosť, zvracanie, ospalosť - nie je predpísaný žiadny liek. Základom liečby je prispôsobenie životného štýlu, dodržiavanie režimu práce a odpočinku, obmedzenie fyzickej aktivity. Pacientovi sa odporúča zvyšovať príjem tekutín a dodržiavať diétu, ktorá vylučuje použitie mastných, korenených, vyprážaných jedál, žiaruvzdorných tukov, konzervovaných potravín, alkoholu.

V tomto štádiu sa praktizujú sorbenty (aktívne uhlie, Polysorb, Enterosgel) a fototerapia. Izolácia modrého svetla umožňuje voľný bilirubín prejsť do frakcie rozpustnej vo vode a opustiť telo.

So zvýšením hladiny bilirubínu na 80 μmol / l a vyšším sa pacientovi predpisuje fenobarbital (Barboval, Corvalol) v dávke až 200 mg na úder. Trvanie liečby je 2 až 3 týždne. Strava je stále prísnejšia. Pacient by mal strava úplne vylúčiť:

  • konzervované, korenené, mastné, ťažké jedlo;
  • Pečenie, sladkosti, čokoláda;
  • silný čaj a káva, kakao, akýkoľvek druh alkoholu.

Dôraz vo výžive sa kladie na potravinové odrody mäsa a rýb, obilniny, vegetariánske polievky, čerstvú zeleninu a ovocie, sušienky, sladké šťavy, ovocné nápoje, ovocné nápoje, nízkotučné mliečne nápoje.

hospitalizácia

Ak hladina bilirubínu naďalej stúpa, je zaznamenané zhoršenie, pacient potrebuje hospitalizáciu. V nemocnici zahŕňa liečebný režim:

  • hepatoprotektory na udržanie funkcie pečene;
  • intravenózne podávanie polyiónových roztokov;
  • príjem sorbentov;
  • enzýmy zvyšujúce trávenie;
  • laxuláty na báze laktulózy, ktoré urýchľujú vylučovanie toxínov (Normáza, Dufalac).

V závažných prípadoch sa albumín podáva intravenózne alebo sa podáva krvná transfúzia. V tejto fáze je striktne kontrolovaná strava pacienta a všetky výrobky, ktoré obsahujú živočíšne tuky a bielkoviny (mäso, ryby, vajcia, tvaroh, maslo atď.), Sú z neho odstránené. Pacient môže jesť čerstvé ovocie a zeleninu, jesť vegetariánske zeleninové polievky, obilniny, sušienky, nízkotučné mliečne výrobky.

V obdobiach remisie, keď neexistujú žiadne akútne príznaky choroby, je predpísaný priebeh udržiavacej terapie zameranej na obnovenie funkcií žlčového systému, zabránenie stagnácie žlče a tvorbu kameňov. Na tento účel sa odporúča užívať Gepabene, Ursofalk alebo odrezky bylín s choleretickým účinkom. Počas tohto obdobia neexistujú prísne diétne obmedzenia, ale pacient by sa mal vyhnúť pitiu alkoholu a potravín, ktoré môžu spôsobiť zhoršenie ochorenia..

Pravidelne, dvakrát mesačne, sa odporúča robiť slepé zvuky (hadičky). Tento postup je nevyhnutný na odstránenie stojatej žlče, spočíva v užívaní xylitolu alebo sorbitolu nalačno. Potom ležte s teplou vyhrievacou podložkou na pravej strane po dobu pol hodiny. Procedúra sa najlepšie vykonáva cez víkend, pretože je sprevádzaná výskytom voľných stoličiek a častými výletmi na toaletu.

Vojenská služba

Mnoho mladých ľudí sa čuduje, či sa zapájajú do armády s Gilbertovým syndrómom? Podľa rozpisu chorôb, ktorý podrobne popisuje zdravotné požiadavky odvedencov, sú pacienti s genetickou žltačkou povolaní na vojenskú službu. Táto diagnóza nie je dôvodom odkladu alebo výnimky.

Zároveň sa však urobí výhrada, podľa ktorej by sa mladému mužovi mali poskytovať osobitné podmienky služby. Odvedenec s Gilbertovým syndrómom by nemal hladovať, podrobovať sa veľkej fyzickej námahe a jesť iba zdravé jedlo. V podmienkach armády je v praxi prakticky nemožné splniť tieto požiadavky, pretože všetky potrebné pokyny je možné poskytnúť iba v ústredí, kde je pre obyčajného vojaka problematické získať.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu zároveň slúži ako základ pre odmietnutie prijatia na vysoké vojenské inštitúcie. To znamená, že pre profesionálnu službu v radoch ozbrojených síl sa mladí ľudia považujú za nespôsobilých a lekárska komisia im neumožňuje zložiť prijímacie skúšky..

Ľudové lieky

Genetická žltačka je jednou z chorôb, pri ktorej mnohí odborníci vítajú používanie ľudových liekov. Tu sú niektoré populárne recepty:

Kombinovaná zmes

Terapeutická kompozícia je pripravená z rovnakého objemu medu a olivového oleja (každý 500 ml). K tejto zmesi sa pridá 75 ml octu jablčného muštu. Kompozícia sa dôkladne premieša, naleje do sklenenej nádoby a uloží sa v chladničke. Pred užitím premiešajte drevenou lyžičkou a 20 - 20 minút pred jedlom užite 15 - 20 kvapiek. Príznaky žltačky ustupujú už v tretí deň liečby, ale na dosiahnutie pozitívneho výsledku sa musí zmes užívať najmenej týždeň..

Šťava z lopúcha

Listy rastlín sa zbierajú v máji, počas obdobia kvitnutia, kedy obsahujú najväčšie množstvo živín. Stonky čerstvého lopúcha sa nechajú prejsť mlynčekom na mäso, vytlačenou šťavou s gázou, zriediť na polovicu vodou a odobrať na 1 lyžičku. pred jedlom na 10 dní.

Liečba Gilbertovho syndrómu v európskych letoviskách

V tomto článku sa budeme zaoberať dedičným ochorením pečene - Gilbertovým syndrómom, ktorý sa v lekárskej literatúre označuje aj ako ústavná dysfunkcia pečene, familiárna nehemolytická žltačka, jednoduchá familiárna cholémia a idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémia. Dôvodom napísania tohto článku bol nedávny objav Gilbertovho syndrómu u jedného zo zamestnancov našej spoločnosti, ktorého nepriaznivé udalosti úspešne kontroluje. Ale o tom viac neskôr..

Gilbertov syndróm: etiológia, symptomatológia, diagnostika

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie pečene, pri ktorom sa bilirubínový pigment hromadí v krvi pacienta. U zdravých ľudí sa bilirubín, produkt rozkladu hemoglobínu, spracováva v pečeni a prirodzene sa vylučuje. Pri Gilbertovom syndróme telo narušuje procesy zachytávania, transportu alebo konjugácie (neutralizácie) bilirubínu v hepatocytoch. Dôvodom je génová mutácia a z toho vyplývajúca defekt enzýmu uridín difosfát-glukuronyltransferázy (UFDGT), ktorý je zodpovedný za vyššie uvedené procesy..

symptomatológie

Prvé príznaky tohto ochorenia sa zvyčajne objavujú o 20 - 30 rokov, zatiaľ čo podľa štatistík sa toto ochorenie vyskytuje u mužov 10-krát častejšie ako u žien. Ochorenie zostáva na celý život, 30% pacientov ho však necíti a pri dodržaní režimu a správnej výživy nie je ťažké zastaviť prejavy choroby. Pre Gilbertov syndróm je charakteristický:

  • Mierne zvýšenie hladiny nepriameho bilirubínu v krvi
  • Zníženie aktivity enzýmu UFDGT o 70% alebo viac
  • Znížené vysoké hladiny bilirubínu pod vplyvom fenobarbitálu
  • Absencia iných funkčných alebo anatomických zmien v pečeni
  • Tvorba kameňov bilirubinátu v žlčníku alebo žlčovodoch.

Gilbertov syndróm sa môže prejaviť nasledujúcimi spôsobmi:

  • Rýchla únava
  • Časté závraty, pocit slabosti
  • Útoky nespavosti, poruchy spánku
  • Bolesť v bolesti alebo nepohodlie v pravej hypochondrii
  • Žltnutie skléry rôzneho stupňa, v zriedkavých prípadoch - prejav žltého odtieňa na pokožke
  • Menej často sa pacienti sťažujú na zažívacie ťažkosti: horkosť v ústach, pálenie záhy, zvracanie, strata chuti do jedla, nevoľnosť, niekedy zvracanie, poruchy stolice, nadúvanie, pocit plnosti žalúdka.

diagnostika

Ak má lekár po odobratí anamnézy a vyšetrení podozrenie na Gilbertov syndróm, pacientovi je predpísaná séria laboratórnych a hardwarových štúdií:

  • Všeobecný krvný test - u zdravých ľudí sa za normu považujú ukazovatele 5,1 - 17,1 μmol / l celkového bilirubínu; 1,7 - 5,1 mikromol / l priamo; 3,4 - 12 μmol / l pre nepriamy bilirubín. Pre ľudí s Gilbertovým syndrómom je optimálny ukazovateľ celkového bilirubínu 21 - 24 μmol / l
  • Analýza moču s určením bilirubínu
  • Stercobilínový koprogram
  • Test s hladom - jedným z príznakov Gilbertovho syndrómu je zvýšenie celkového indikátora bilirubínu na pozadí hladovania (po dobu 48 hodín pacient nespotrebuje viac ako 400 kcal / deň). Vzorka sa bude považovať za pozitívnu, ak sa bilirubín zvýši o 50 - 100%
  • Menej často sa v nemocnici používajú vzorky s fenobarbitalom a kyselinou nikotínovou: telo pacienta s Gilbertovým syndrómom reaguje so zvýšením bilirubínu na kyselinu nikotínovú a pri vytáčaní so znížením fenobarbitálu..
  • Mutácia DNA génu UFDGT na prítomnosť mutácií
  • Ultrazvuk brušnej dutiny
  • Ak existujú náznaky, predpíšu sa ďalšie štúdie: na protrombínový čas, na markery vírusu hepatitídy B, C, D, bromosulfaleínový test, biopsia pečene atď..

Lekárska konzultácia

Moje meno je Elena Khorosheva, som vedúca lekárka sanatoriums.com, špecializujúca sa na pediatra, fyzioterapeuta a balneológa, kandidáta na lekárske vedy, ktorú vykonávam od roku 2005

Osobne navštevujem strediská prezentované na našej webovej stránke, komunikujem s lekármi a študujem liečebné základne sanatórií a kúpeľných hotelov, aby som vám mohol poskytnúť čo najkomplexnejšie a najužitočnejšie rady.!

Elena Khorosheva

Opýtajte sa lekára

Po získaní predstavy o Gilbertovom syndróme sa podelíme o príbeh nášho kolegu.

História prípadu Alexey

Pacient Alexey O., 27 rokov. V septembri 2015 mu bola diagnostikovaná Gilbertova syndróm, v čase vyšetrenia bol ukazovateľ celkového bilirubínu 70 μmol / l.

Ošetrujúci lekár predpísal: „Heptral“ 800 mg (intravenózne, na 200 ml fyziologického roztoku) - 10 dní, „Heptral“ 400 mg, 2 tablety ráno po jedle - 10 dní, potom 1 tableta - 10 dní, „Ursofalk“ - 2 kapsuly 3-krát denne po jedle, jedle na strave č. 5 s výnimkou korenených, údených, tučných jedál, sódovky, kávy, paradajok, octu, jahňacieho mäsa, šampiňónov, žĺtkov a odporúčaného pitia choleretických čajov a poplatkov.

Počas prvého mesiaca po diagnóze Alex nasledoval diétu, ktorá vylučovala silné stimulanty sekrécie žalúdka a pankreasu, vyprážané potraviny, žiaruvzdorné tuky a potraviny s vysokým obsahom purínu a cholesterolu. Na druhej strane sa dôraz kládol na príjem zeleniny, nekyslých bobúľ a ovocia, obilnín, polievok, mliečnych výrobkov, chudého mäsa (kuracie, morčacie, teľacie) a rýb. Takáto strava stimulovala zvýšenie choleretického účinku, normalizovala črevnú motilitu a prispela k odstráneniu cholesterolu z tela. Výsledkom bolo, že po mesiaci stravy a lekárskeho ošetrenia doma hladina bilirubínu klesla na 60 μmol / l..

Druhý priebeh liečby liekmi sa odporúčal na opakovanie v intervaloch šiestich mesiacov. Avšak veľmi nákladné kvapkadlá na jar a na jeseň 2016 nepriniesli želaný výsledok, preto bolo rozhodnuté vyskúšať kúpeľnú liečbu ako alternatívu k liekom..

Ďalším krokom v liečbe bol 10-dňový výlet v decembri 2017 do minerálneho kúpaliska Vytautas v Birstonas (Litva). Počas svojho pobytu v Litve Alexey pokračoval v diéte, absolvoval pitný kurz minerálnej vody Vytautas a viedol aktívny životný štýl: veľa chodil, bežal, vykonával rôzne cvičenia a počas 10 dní strávených v sanatóriu sa celkový bilirubín v krvi znížil na 47 μmol / L. Na porovnanie: Minerálna voda Vytautas je nasýtená sodíkom, brómom, draslíkom, vápnikom, horčíkom, síranmi, chloridmi a hydrogenuhličitanmi. Voda Vytautas normalizuje kyslosť a proces vylučovania žalúdočnej šťavy, zlepšuje činnosť žalúdka. Pri ochoreniach pečene pomáha voda tým, že stimuluje tvorbu žlče a jej odtok do dvanástnika 12, zlepšuje biofyzikálne vlastnosti a chemické zloženie žlče..

Nasledujúce 2 mesiace Alex strávil doma, pokračoval v jedení v súlade so stravou č. 5, pil čaje, liečivé odvarky. Prísne dodržiavanie režimu umožnilo ušetriť bilirubín na úrovni 47 μmol / l do polovice februára.

Poslednou fázou dlhého liečebného kurzu bol februárový výlet do Karlových Varov. Po dobu 21 dní Aleksey žil v Pavlovskom sanatóriu, pokračoval v jedení na diéte č. 5, chodil a aktívne bežal a od prameňa č. 6 - Melnychnyho alebo Mlynského prameňa trikrát denne pil minerálnu vodu. Výsledkom bolo zníženie hladiny bilirubínu na hladinu 27 μmol / l, čo pri rýchlosti 24 μmol / l je vynikajúci výsledok.

Stručne povedané, stojí za to povedať, že ľudia s Gilbertovým syndrómom sú prakticky zdraví av prípade včasnej detekcie, ako aj dodržiavania režimu, vedú normálny životný štýl. Napriek tomu, že hyperbilirubinémia sprevádza pacientov celý život, nemá to vplyv na zníženie strednej dĺžky života, ale ak začnete s ochorením, môže sa vyvinúť cholelitiáza, psychosomatické poruchy, cholelitiáza, chronická hepatitída a niekedy sa môžu vyskytnúť dvanástnikové vredy. Ak zistíte prvé príznaky, okamžite vyhľadajte lekára a ak je diagnóza potvrdená, postupujte presne podľa odporúčaní lekára a môžete sa rýchlo vrátiť k svojmu obvyklému životnému štýlu. Pamätajte, že táto choroba sa hodí na kúpeľnú liečbu. Prajeme vám veľa zdravia!